Ingezonden
ging de wekker, om vervolgens om
6.45
uur in de auto naar het centraal
station in Eindhoven (hier trof ik
Selma) te gaan, waar de trein naar
Brussel vertrok. Vier uur vlogen
voorbij in ons gesprek over de kinde-
ren en ons lief en leed.
Lotgenoten
Zaterdagmiddag brak aan, het begin
van het congres. Bij binnenkomst
troffen we gelijk lotgenoten uit
Engeland, die we kennen van
www.gsdlife.ning.com
. Het gesprek
liep vlot alsof je elkaar niets hoefde te
vertellen, want we begrijpen elkaar en
onze gevoelens omtrent de ziekte zo
goed. Maar aan de andere kant ook
weer veel te vertellen en te vragen
hoe het gaat bij de anderen.
Zes gezinnen troffen we hier van de
190
aanwezige personen. Voor mijn
gevoel veel, aangezien we weten dat
er in Nederland maar ongeveer 25 à
30
mensen met GSD3 zijn.
Ook troffen we gelijk dr. Weinstein,
een specialist op het gebied van GSD
in Florida (USA) en prof. Smit uit het
UMCG Groningen. Er waren drie
volwassen patiënten bij.
Het geeft een fijn gevoel om te weten
dat patiënten ouder kunnen worden,
helemaal gezien de zorg en kennis
van 20 à 30 jaar geleden anders was.
Programma
De introductie begon in een grote
zaal met warm welkom. Vervolgens
vertelde een arts over alle types GSD,
de nieuwste technologieën en vorde-
ringen in het kort. De uitleg van alle
types aanhoren, was soms moeilijk,
vooral omdat ik wachtte op informa-
tie van mijn eigen type. Toch was het
van belang, omdat de verschillende
types GSD vaak van invloed zijn op
elkaar. Hierna werden de types opge-
deeld om apart een workshop te
volgen. In de avond was er een diner
waar we elkaar weer troffen. Hier was
een gastpreker aanwezig, die zijn
eigen verhaal vertelde over zijn
kinderen met GSD2 (ziekte van
Pompe). Dat was deze keer John
Crowley van de film Extraordinary
Measures. Zondag was er een vol
programma met fondswerving en pa-
tiënten support, waarin drie mensen
vertelden hoe zij omgaan met hun
ziekte. Wederom splitsing aangebo-
den voor de verscheiden types.
Met een gevuld hoofd vol info gingen
we op weg naar huis. Veel om te laten
bezinken en nogmaals te overdenken.
Al met al heb ik er een bijzonder
prettig gevoel aan overgehouden en
ik kan iedereen in hun “ziekte-car-
rière” aanbevelen om dit minstens
één keer mee te maken.
Het congres was goed geregeld, voor
ieder wat wils, faciliteiten prima,
artsen goed benaderbaar en iedereen
stond ons te woord indien we vragen
hadden.
Voor ons was dit de eerste keer, maar
zeker niet de laatste. Voor iedereen
die er nog midden in zit, sterkte en
leer van elkaar. O ja en we hadden
natuurlijk ook even de tijd voor ons
mama’s genomen om een stukje van
Londen te zien.
Lindsay van den Elsen
Lindsay, prof. Smit, dr. Weinstein, Selma
Verenigingsnieuws
I
Informatiedag ziekte van Gaucher
Op vrijdag 26 november 2010 is er
een informatiedag gehouden over de
ziekte van Gaucher in het Tergooi
ziekenhuis in Hilversum. Na het ope-
ningswoord door Hanka Meutgeert,
kreeg prof.dr. Hans Aerts de gelegen-
heid om de laatste ontwikkelingen op
biochemisch gebied met ons te delen.
Er is een nieuwe gevoeliger biomar-
ker ontdekt. Verder dat het, ons zo
bekend in de oren klinkend “Chito”,
nu als officiële biomarker in de USA
gebruikt wordt. Een nieuwe onder-
zoekstechniek zorgt ervoor dat zicht-
baar gemaakt kan worden waar in het
lichaam de enzymtherapie het meest
werkzaam is, althans bij muizen. Dit
kan in de toekomst wellicht moge-
lijkheden geven voor de Gaucherpa-
tiënten. Ook het bestaan van een
Gaucherschaap ergens in Australië is
opzienbarend nieuws. Prof. dr Carla
Hollak zette uiteen welke gevolgen
het tekort aan Cerezyme met zich
mee heeft gebracht. Door het tekort
is men samen erin geslaagd om een
goed protocol op te stellen, die door
de EMEA is overgenomen. Het pro-
tocol omvatte ondermeer: het over-
stappen naar andere therapievormen,
eerlijke verdeling binnen Europa,
toegang tot niet-geregistreerde ge-
neesmiddelen, richtlijnen voor her-
start en een noodprogramma.
De gevolgen voor de patiënten zijn
zorgvuldig geregistreerd en geeft
nieuwe inzichten in de behandeling
met nieuwe therapieën. Dr. Bouwien
Smid vertelde over de trials met het
orale middel Eliglustat.
De werking, bereikte resultaten en de
studies gedaan in het AMC, het
plaatje met een slak maakte duidelijk
dat de studie naar het middel lang-
zaam vorderde. Er worden heel wat
eisen gesteld om zo’n studie goed uit
te voeren.
Dr. Laura van Dussen, haar voor-
dracht had de titel: de ziekte van
Gaucher en botproblemen, zoals bot-
ontkalking, botcrisen/-infarct, infec-
tie, inzakkingen van heupkoppen,
ruggenwervels en botbreuken.
Enkele leuke plaatjes gaven dit per-
fect weer. Ook hoe bot op- en afbouw
plaatsvindt. Het is aannemelijk dat de
balans in het bot verstoord is.
Al met al een dag vol met nieuwe
informatie.
Wout Timmerman
23