Ingezonden
24
Na 30 jaar eindelijk de diagnose
In maart 2010 ben ik naar een door VKS georganiseerde dag in het UMC St. Radboud in Nijmegen geweest. Door
de daar toegelichte nieuwe onderzoeksmogelijkheden, in combinatie met een vriendelijke uitnodiging om hiervan
gebruik te maken, is er in september 2010 eindelijk een overtuigende diagnose gesteld. Voor mij dé aanleiding om
lid te worden van VKS (was al lid van de VSN). Miranda van den Eijnden (VKS) heeft mij verzocht mijn ervarings-
verhaal te schrijven voor het blad Wisselstof. Ik heb wel even na moeten denken over dit verzoek, want bijna 30
jaar ‘aantobben’ tot een diagnose schrijf je niet zomaar even op. Hier volgt dan toch mijn verhaal.
Na een redelijk onbezorgde jeugd, met
achteraf mogelijk al wat kleine aan-
wijzingen (matige motoriek, moeilijk
leren huppelen, hinkelen e.d., vaak
heel moe in vergelijking met leeftijds-
genoten), werd ik in 1981 met spoed
in het ziekenhuis opgenomen met
een HB van 3,6. Na veel onderzoeken
bleek ik een aantal auto-immuun-
ziektes te hebben. Deze werden be-
handeld met vitamine B12 injecties
en schildklierhormoon Thyrax. Ik
knapte enigszins op, maar er bleven
klachten bestaan, o.a vermoeidheid
en pijn in armen en benen. Na een
negen weken durende opname in
1983,
werd de conclusie perifere po-
lyneuropathie gesteld. Er werden wat
afwijkingen gevonden in het spierbi-
opt, en vertraagde geleidingssnelhe-
den in het EMG. Ik kreeg als
proeftherapie een zware prednison-
kuur, waarbij het gewenste resultaat
uitbleef. De klachten namen in de
daarop volgende jaren steeds meer
toe. Mijn werk als groepsleerkracht
kon ik volhouden door uitsluitend te
werken, te eten en te slapen.
Hartklachten
In 1988 werd ik voor het eerst naar
de cardioloog doorverwezen, met als
klachten: een té snelle hartslag en
wat ‘overslagen’. Ik kreeg kort medi-
cijnen die niet hielpen, dus maar snel
weer gestopt. Toen in 1989 het EMG
herhaald werd, werd vastgesteld dat
in de meeste proximale arm- en
beenspieren lichte tot matig sterke
myogene afwijkingen bestonden, met
als conclusie het beeld van een myo-
pathie (spierziekte). De vermoeidheid
nam steeds verder toe. In 1990 ging
ik weer terug naar de cardioloog, bij
een fietsproef werd een té hoog lac-
taat vastgesteld en bij een 24 uurs
holter ECG bleek dat 27% van de
slagen een overslag (VES) was. Ik
kreeg weer medicijnen en deze zorg-
den voor een duidelijke vermindering
van de klachten op cardiaal gebied.
De spierklachten bleven echter toe-
nemen, dus werd ik in 1991 weer
naar de neuroloog verwezen. Er
volgde een nieuwe biopsie van de bo-
venbeenspier, daaruit bleek dat de
Butyryl CoA dehydrogenase activiteit
slechts 11% van normaal bedroeg. Er
werd aanvullend onderzoek gedaan,
o.a. urine en huidbiopt (fibroblasten
kweek), van dit laatste is de uitslag
nooit binnen gekomen en er volgde
geen diagnose.
Afgekeurd
In 1994 moest ik mijn werk met veel
pijn in het hart opgeven, ik werd vol-
ledig afgekeurd. Er volgden nog een
aantal ziekenhuisopnames voor an-
dere aandoeningen: acute sarcoidose
en endometriose. Gelukkig was alles
behandelbaar en ben ik daarvan ge-
woon hersteld. Een behandelend
zaalarts stelde tussendoor even een
diagnose voor mijn spierklachten nl.
fibromyalgie, volgens hem was het
geen spierziekte. Ik moest maar eens
autogene training volgen (soort ont-
spanningsmethode, die een gunstig
effect kan hebben op lichamelijke- en
psychische spanningsklachten). Wel
geprobeerd, dit hielp echter niet.
In 1998 ondernam ik in overleg met
mijn andere specialist een nieuwe po-
ging om erachter te komen hoe het
met de spierziekte zat. Ik had inmid-
dels een scootmobiel, een rolstoel en
wat kleine aanpassingen in huis, het
lang staan en lopen ging steeds moei-
lijker. Deze neuroloog liet na een eer-
ste neurologische oriëntatie (o.a.
sterk verhoogde reflexen) en een
EMG, een nieuwe spierbiopsie (uit de
bovenarm) uitvoeren. De conclusie
was: je hebt zeker een spierziekte,
maar het zit niet in de mitochon-
driën. We kunnen nu helaas verder
niets voor je doen. Weer een teleur-
stelling, je wilt immers precies weten
wat er aan de hand is.
Psychische aandoening
De vermoeidheid en de beperkingen
bleven echter toenemen. In 2002
werd ik door mijn specialist (mede op
mijn verzoek) opnieuw doorverwezen
naar een andere neuroloog. Ik las dat
de onderzoekstechnieken sterk ver-
beterd waren en wilde nog steeds
graag weten, wat er nu precies met
me aan de hand was. Deze nieuwe
arts onderzocht me uitgebreid, dacht
aan MS, liet een MRI van de herse-
nen maken, waar gelukkig geen wit-
testofafwijkingen te zien waren.
Tijdens het bespreken van de uitslag,
vertelde de arts mij: ‘Het is allemaal
wat onduidelijk, maar de prognose is
gunstig, het zal niet veel erger wor-
den en met deze aandoening kun je
gewoon heel oud worden.’ Ik kon het
naar instanties toe gewoon myopa-
thie noemen. Hij zei verder letterlijk:
‘
Je moet maar geen andere dokters
meer raadplegen, want die kunnen je
toch niet helpen. Als er nieuwe ver-
schijnselen zijn, dat verwacht ik ove-
rigens niet, kom je maar gewoon naar
mij terug.’ In zijn brief naar de huis-
arts las ik, dat de bewuste neuroloog
aan conversie (een psychische aan-
doening) dacht, maar mij daar niet
mee wilde confronteren. Als ik er nu
aan terug denk, word ik weer boos!
Opnieuw onderzoeken
Toch had één en ander toen tot ge-
volg dat ik nog fanatieker doorzette.
Het ziek zijn heb ik al lang geleden geaccepteerd, de diagnose maakt
het alleen nog wat “makkelijker”.
Een opluchting