Ingezonden
25
Ik was inmiddels al een aantal jaren
lid van de VSN en bezocht regelma-
tig de lezingen/laboratorium open
dagen e.d. Daar sprak ik een aantal
malen met artsen, die mij uitnodig-
den om mij toch weer eens te laten
onderzoeken, maar dat schoof ik op
de lange baan. Ik ging door met fysi-
otherapie en gebruik van de eerder
genoemde hulpmiddelen. Ik had ge-
accepteerd dat ik ziek was, leefde
mijn leven en beperkte het bezoek
aan het ziekenhuis tot de noodzake-
lijke controle bezoeken (hematoloog
en cardioloog). Bij de VKS dag, maart
2010,
in het Radboud, werd ik op-
nieuw geconfronteerd met de meest
recente onderzoeksmogelijkheden op
het mitochondriële vlak. Aan het slot
van deze dag vroeg prof. Smeitink
wat ik van deze dag vond. Ik was erg
enthousiast over de opzet en de be-
trokkenheid en positieve uitstraling
van alle mensen die aan deze dag
meewerkten. Tevens vertelde ik hem
van mijn terughoudendheid t.o.v.
nieuw onderzoek. Als reactie daarop
gaf hij mij in overweging om via mijn
huisarts mijn dossier op te sturen.
De daarop volgende dagen twijfelde
ik nog steeds of ik de boel weer over-
hoop moest halen, er waren uiteraard
geen garanties. Mijn man heeft mij
weten te overtuigen met de opmer-
king: Als je nu niet gaat, heeft het
ook geen zin, om naar dit soort
dagen te gaan. Ik heb aansluitend
met de huisarts en de fysiotherapeut
gesproken. Beiden vonden ook dat ik
het moest proberen. Mijn dossier werd
opgestuurd en dit resulteerde in een
afspraak met dr. Mirian Janssen. Na
een uitgebreid gesprek en een uitvoe-
rige neurologische analyse werd er
een nieuwe spierbiopsie gedaan.
Diagnose
Na een aantal maanden werden we
uitgenodigd voor de tussentijdse uit-
slag: Mitochondriële myopathie met
Roep om aandacht voor zeldzame
neurologische ziekten
Donderdag 2 december 2010 was er een vergadering georganiseerd in het Europese Parlement in Brussel. Deze
was met veel energie en enthousiasme georganiseerd door het project “Brains for Brain”
(
www.brains4brain.eu
). De bedoeling van de vergadering was om de Europese parlementariërs betrokken te
krijgen voor zeldzame ziekten. Hopelijk zou die betrokkenheid leiden tot een budgettaire steun voor onderzoe-
ken op het gebied van zeldzame ziekten.
Vanuit VKS waren Hanka Meutgeert,
directeur en Moira Taffarello,
contactpersoon diagnosegroep MPS,
aanwezig samen met tientallen
andere afgevaardigden van patiënten-
organisaties, onderzoekers en profes-
soren uit Europa en zelfs uit andere
werelddelen. Sommige betrokken
farmaceutische bedrijven waren er
ook. Er werden verschillende interes-
sante presentaties gegeven door spre-
kers uit iedere aanwezige groep.
De nadruk lag op het feit dat neuro-
logisch zeldzame ziekten veel
overeenkomst hebben met andere
voorkomende neurologische
aandoeningen zoals Alzheimer,
Parkinson en MS.
Dit leidt tot lobby, zodat er meer on-
derzoeksgeld geïnvesteerd kan wor-
den in zeldzame neurologische
ziekten, omdat die meestal veroor-
zaakt worden door één specifieke er-
felijke eigenschap. Op die manier
kunnen “grote ziekten” meeliften op
meer kennis over de mechanismen
achter zeldzame ziekten. Bovendien
overlijden aan zeldzame neurologi-
sche ziekten vooral kinderen, terwijl
Parkinson en Alzheimer vooral ziek-
ten van de oude dag zijn.
Resultaten van die lobby activiteiten
zijn natuurlijk niet direct zichtbaar.
Het zal mogelijk tot het achtste
kaderprogramma (vanaf 2013) duren,
voordat we weten of de boodschap
in het Europese Parlement is
overgekomen.
een zeer laag ATP en verlaagde activi-
teit op enzymniveau van complex I en
III. Eindelijk een diagnose... ik ben
zelfs blij, raar hè? Blij zijn met een
ziekte. De onderzoeken gaan nu ver-
der op DNA niveau.
Mij is wel uitgelegd dat vroeger nog
niet op deze manier in de stofwisse-
ling van de spier gekeken kon wor-
den en dat het komen tot zo’n
diagnose vroeger dan ook niet moge-
lijk was.
Ik wil dit uitvoerige verhaal afsluiten,
met jullie te vertellen, dat ik ondanks
mijn beperkingen geniet van het
leven. De meeste steun heb ik altijd
ervaren in mijn directe omgeving.
Het ziek zijn heb ik al lang geleden
geaccepteerd, de diagnose maakt het
alleen nog wat “makkelijker”.
Naam en adres bij de redactie bekend