27
Informatie
Hoop op een behandeling
Op 3 en 4 december 2010 organiseerde Shire de 10th International workshop on Lysosomal Storage Disorders
in Praag. Als contactpersoon voor de MPS groep mocht ik hierbij aanwezig zijn.
Door de plotseling sneeuw en de in-
tredende kou was het moeilijk om de
bestemming in Praag te bereiken.
Veel deelnemers haakten op het laat-
ste moment af. Deze vergadering was
eigenlijk al op een eerder tijdstip ge-
weest, maar werd toen getroffen door
de uitbraak van de IJslandse vulkaan.
Toen lag het hele vliegverkeer stil. Nu
was het dan toch zo ver, het tiende
internationale congres van Shire kon
beginnen. Ongeveer 600 deelnemers
uit de hele wereld waren aanwezig.
Het congres bestond uit een twee-
daags programma gevuld met lezin-
gen en workshops.
De lezingen werden gegeven door ex-
perts uit de hele wereld die vertelden
over de laatste stand van hun onder-
zoeken. Ze waren zeer interessant
om te volgen. Vooral de lezing van
Prof. Muenzer (University of North
Carolina, Chapel Hill, VS) was boei-
end. Hij heeft veel ervaring in de be-
handeling van MPS 2 patiënten. Zijn
huidige onderzoek is erop gericht een
weg te vinden om medicijnen door de
bloed-hersenbarrière te krijgen. Hij is
onlangs een patiëntenstudie gestart
met MPS 2 patiënten met de ernstige
vorm, waarbij het medicijn wordt
toegediend door middel van een
port-a-cath, die verbonden is met het
ruggenmerg, zodat het medicijn
rechtstreeks in de hersenvloeistof
komt. Deze zogenaamde intra-the-
cale enzymvervanginstherapie is nu
in fase I van het onderzoek. In fase I
wordt voornamelijk naar de veilig-
heid van het middel gekeken. Er zijn
nu vier patiënten opgenomen in deze
studie in de VS. Na zijn lezing sprak
ik met hem en hij vertelde mij dat de
studie redelijk goed verliep en dat er
in 2011 een vervolg op deze studie in
Birmingham, Engeland, zou starten.
Dat was fantastisch om te horen, de
trial komt naar Europa. We zijn gretig
om meer te leren over de werkzaam-
heid van het medicijn en de gepaard
gaande risico’s.
Het is goed om te zien dat onderzoe-
kers meer samen gaan werken, de
krachten bundelen. Daarnaast wordt
er vanuit de farmaceutische industrie
de gebruikers van medicijnen geregi-
streerd in een database. Deze HOS
registratie (Hunter Outcome Survey)
zal meer inzicht in de ziekte geven en
aan de hand van de gegevens kan de
werkzaamheid van het middel (Idur-
sulfase) onderbouwd worden. Als
moeder van een MPS 2 patiënt, is het
bemoedigend te zien dat er onderzoek
loopt in alle delen van de wereld. Er
is de afgelopen jaren veel voortgang
geboekt en de agenda voor de ko-
mende jaren is niet minder ambitieus.
Moira Taffarello, contactpersoon MPS
Meer leren over MPS
Dat was fantastisch om te horen, de trial komt naar Europa.