Allereerst de beste wensen voor het
nieuwe jaar, zowel op persoonlijk
vlak als voor de ontwikkelingen op
het gebied van stofwisselingsziekten.
Dat er ontwikkelingen gaande zijn, is
wel duidelijk. In dit nummer van
Wisselstof wordt er gesproken over
ontwikkelingen op het gebied van de
concentratie van de kindergenees-
kunde. Welke gevolgen dit voor stof-
wisselingsziekten heeft, leest u hier.
Ook voor verschillende ziekten is on-
derzoek naar behandelingen gaande.
Hopelijk geeft 2011 duidelijkheid of
een aantal therapieën mogelijk een
medicijn gaan opleveren. We houden
u op de hoogte in Wisselstof.
Verder staat Wisselstof ook vol met
ervaringsverhalen en verslagen van
bijeenkomsten.
Van de redactie
Graag wil ik onze adverteerders be-
danken voor hun trouwe steun aan
VKS.
Tot slot misschien overbodig, maar ik
nodig u van harte uit om te reageren
op artikelen of verhalen en om uw
eigen verhaal op te sturen. Onder het
motto: voor elkaar, door elkaar.
Veel leesplezier!
Verenigingsnieuws
I
2
In memoriam
Dave den Hamer overleden op 27 oktober 2010, op de leeftijd van 29 jaar,
aan de gevolgen van Batten-Spielmeyer-Vogt
Erik Bokelaar overleden op 4 november 2010, op de leeftijd van 27 jaar,
aan de gevolgen van Batten-Spielmeyer-Vogt
Vive Curvers overleden op 8 november 2010, op de leeftijd van 9 maanden,
aan de gevolgen van D-bifunctional protein deficiëntie
Llayda Yildiz overleden op 24 november 2010, op de leeftijd van 7 jaar,
aan de gevolgen van Niemann-Pick C
Naar deze families gaat ons medeleven en onze condoleances.
5
februari 2011
-
Contactmiddag voor ureumcyclusdefecten en organische zuursyndromen
5
maart 2011
-
Informatiebijeenkomst vetzuuroxidatiestoornissen (MCADD, VLCADD,
SCADD, LCHADD), Utrecht
26
maart 2011
-
Boomplantdag Mo(nu)ment voor een Kind, Nisse
16
april 2011
-
VKS familiedag
7
mei 2011
-
Bijeenkomst diagnosegroep NCL (JB, HS), Bennekom
Agenda
27
oktober 2010
Chemaine
Dochter van Gerrit Patje en Janna Ritskes,
zusje van Maudi* en Chenna*
17
november 2010
Olivier
Zoon van Evelien en Willem Jan Oosterveld-Kruijsse,
broertje van Emma, Wieger Jan en Juliette
Geboren
Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die
met stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met 185
stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd.
De ziekten die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde
informatie. Uw persoonlijke inlogcode wordt gevormd door uw postcode en het wachtwoord wat op de adreswikkel van
Wisselstof staat. Dit wachtwoord bestaat uit letters. Ben u uw wachtwoord kwijt of vergeten, neem dan gerust contact
op met het bureau.
De ziekte-informatie database is uitgebreid
Nieuwe informatie
•
CDG-1g (ALG12-CDG)
•
CTX
•
Erytropoietische protoporfyrie
•
PNP deficiëntie
•
Pyridoxine-afhankelijke convulsies
•
Sanfilippo A