9
Informatie
In de zwangerschap bleek dat de baby
te veel buikvocht had. Daarom wer-
den we doorgestuurd naar een UMC.
Bij de geboorte bleek er van alles aan
de hand met Vive. Ze was extreem
slap en huilde bijna niet. In haar eer-
ste nacht kreeg Vive epilepsie en
werd er medicatie gestart. Ze kreeg
veel onderzoeken en allerlei moge-
lijke diagnoses kwamen voorbij. Uit-
eindelijk werd er ook een MRI scan
gemaakt. Daaruit bleek dat ze een
zeldzame aangeboren hersenafwij-
king had, maar er zou nog een onder-
liggende oorzaak moeten zijn. Vive
was toen vier weken oud. Er werd een
second opinion aangevraagd en toen
Vive ruim zeven weken was, werd de
diagnose D-bifunctional protein
deficiëntie gesteld. Een peroxisomale
ziekte. Eigenlijk ging het vrij snel,
maar voor ons duurde het een
eeuwigheid.
We wilden alles zelf doen. In het zie-
kenhuis werden we begeleid en opge-
leid om naar huis te kunnen gaan.
Sonde leren inbrengen en reanima-
tielessen. Daarnaast werd er zuurstof,
alles voor de sondevoeding, een satu-
ratiemeter en een beademingsballon
thuis geleverd. Eerst mochten we een
proefweekend naar huis. Daarna
mochten we definitief naar huis.
Doordat er weinig bekend was over
de ziekte, gingen we zelf op zoek naar
informatie. Op internet las ik dat er in
Amerika een kindje met dezelfde
ziekte als Vive behandeld was met
een stamceltransplantatie. Ik heb na
aandringen onze kinderarts aan het
werk gezet. Ik wilde het gevoel heb-
ben, dat er het uiterste gedaan werd.
Meningen werden bij de behande-
lend arts en diverse andere artsen
over de wereld opgevraagd. Helaas
bleek een stamceltransplantatie uit-
eindelijk geen optie. Daar hebben we
ons bij neergelegd.
We verlegden steeds weer een stukje
onze grens. Langzaam beseften we
dat de situatie ernstig was, maar we
bleven steeds positief. Toen we wisten
dat we Vive gingen verliezen, heb ik
heel lang gehuild. Daarna heb ik me
herpakt en hebben we tegen elkaar
gezegd dat we intens moesten genie-
ten van elke dag, elk uur, iedere mi-
nuut, elke seconde die we samen met
Vive hadden. We werden sterk, we
werden een drie-eenheid, Vive, mijn
man en ik. De kracht spatte van ons
af! We genoten met ons drieën en
probeerden zoveel mogelijk ons “nor-
male” leventje op te pakken. Op mo-
menten werden we keihard terug-
gezet. Vive had vaak, als de medica-
tiespiegel weer niet goed was, een
epileptische aanval. Ze kon stoppen
met ademen en helemaal grauw aan-
lopen. Maar steeds kwam ons vech-
tertje er zelf weer uit. En als ze dat
liet zien, werden we ons zo bewust
van het feit dat we van elk moment
moesten genieten samen.
Vive, onze Diva, is op de leeftijd
van negen maanden een engeltje
geworden.
Peggy Curvers
Grenzen verleggen
Emmely is ’s nachts in het ziekenhuis
geboren, omdat ze in het vruchtwater
had gepoept. Alles ging goed met
haar en de volgende dag mochten we
naar huis. Twee dagen later werd de
hielprik gedaan en er werd gezegd dat
meestal alles goed is. De volgende
dag, echter, stond de huisarts ineens
voor de deur. Ik schrok, de huisarts
keek bedenkelijk en vertelde dat hij
de uitslag van de hielprik had.
Hij vertelde dat er MCADD uitgeko-
men was en verder wist hij ook niks.
Hij had er nog nooit van gehoord.
Daar zit je dan op de bank thuis, net
bevallen, met een uitslag waar we
niks van afwisten. Ik moest de hele
tijd huilen, van onmacht en de hor-
monen. De huisarts ging gelijk het
WKZ in Utrecht bellen voor een af-
spraak. De volgende dag konden wij
om 8 uur ’s ochtends al terecht. Die
nacht hebben we bijna niet geslapen,
we zaten vol met vragen.
In het WKZ kregen we een hele fijne
dokter, die echt alles goed uitlegde,
maar op dat moment kwam er nog
niks binnen. Bij Emmely moest er
weer bloed worden afgenomen en
urine, om te onderzoeken of ze de
ziekte echt had. ‘s Middags belde de
dokter voor de uitslag. Emmely heeft
echt MCADD.
Een week later gingen we weer terug
naar het WKZ om alles te bespreken.
Wat is MCADD? Hoe gaat het in de
toekomst, opletten met eten, slapen
en dergelijke. We zijn goed op de
hoogte gesteld. Emmely heeft een
milde vorm en het gaat hartstikke
goed tot nu toe. Ze is nu tien maan-
den oud. Hoe het verder in de toe-
komst gaat, is nog onzeker. Hoe het
zal gaan als Emmely een keer echt
ziek wordt, daar hebben wij gelukkig
nog niet over na hoeven te denken.
Jenneke van Dijk
Weg roze wolk