10
Informatie
Bij mijn jongere zus is in 2001 de
diagnose Mitochondriële myopathie
complex 1 deficiëntie (MM) gesteld.
De artsen in Nijmegen hebben me de
gelegenheid gegeven om me ook te
laten onderzoeken, zodat ik wist of ik
dezelfde ziekte zou hebben, maar daar
wilde ik toen niet op ingegaan. Mijn
theorie was namelijk; waarom zou ik
me laten onderzoeken terwijl ik geen
klachten heb?
In 2003 kreeg ik de eerste klachten.
Op vakantie kon ik niet meer goed
meekomen. Ik had het steeds koud
en kon de wandeltochten niet meer
volhouden. Ook sporten kon ik
steeds minder lang volhouden. Mijn
werk ging steeds meer van mijn ener-
gie vragen. Alles kostte me opeens
meer energie.
Ongemerkt ging ik dingen wegstre-
pen. Dit begon met uitgaan, sporten
en daarna de dagelijkse zaken als het
huishouden en de boodschappen.
Totdat ik op een gegeven moment al-
leen nog maar drie middagen werkte
en de rest van de tijd in bed lag.
Inmiddels wilde ik me toch laten on-
derzoeken. Voor mij was de weg al
duidelijk, aangezien mijn zus en een
tante deze weg al bewandeld hadden.
In Nijmegen heb ik uiteindelijk een
spierbiopsie ondergaan en na drie
maanden (december 2006) kreeg ik
de diagnose MM. Voor mij was de di-
agnose een opluchting, een bevesti-
ging van mijn symptomen; het zat
niet tussen mijn oren. Ik heb name-
lijk weleens gedacht dat ik een soort
simulatieklachten had, omdat mijn
zus ziek was, of dat ik gewoon door
moest zetten. Je haalt je soms rare
dingen in je hoofd.
Na een paar dagen kwam de diagnose
toch wel binnen. Ik ben chronisch
ziek! Dat doet wel pijn! Ik heb een
paar dagen alleen maar gehuild en in
bed gelegen, de eerst schok proberen
te verwerken. Na de diagnose ben ik
helemaal thuis gebleven. Ik was op.
Door de grilligheid van mijn ziekte
kan ik niets volhouden, ik ben sterk
wisselend belastbaar.
Gelukkig heb ik een goed sociaal net-
werk om me heen. Mijn man, familie
en vrienden zijn er altijd voor me. Er
is veel begrip in mijn naaste omge-
ving en dat houdt me op de been.
In 2009 ben ik gestart bij revalidatie-
centrum Blixembosch. Dit kan ik ie-
dereen aanraden! Het werken met
een team van experts heeft me erg
goed gedaan. Mijn klachten werden
serieus genomen en samen hebben
we gekeken naar de hulpmiddelen,
die ik kon gaan gebruiken. De eerste
dag dat mijn traplift geplaatst was,
wilde ik deze van de muur trekken en
op straat gooien… het was mijn vij-
and. Inmiddels is het mijn vriend ge-
worden, die me helpt om toch boven
te komen. Deze processen hebben
tijd nodig en vragen veel geduld en ik
denk dat ik er tegenaan blijf lopen,
telkens in een andere vorm.
Momenteel ben ik nog onder behan-
deling van de psycholoog en dit is
nodig. Ik kan het niet alleen. MM
heeft invloed op alle aspecten van
mijn leven en ik heb de hulp van
mijn psycholoog nodig om orde te
brengen in de chaos, om mezelf te
blijven en niet opgeslokt te worden
door mijn ziekte!
Femke van Vegchel
Bekende weg
Onzekerheid: een lastige emotie
Sem was wat aan de late kant met
zijn motorische ontwikkeling, maar
nog wel binnen de “grenzen”.
Hij bleek een aangeboren voetafwij-
king te hebben, waaraan hij geope-
reerd is. Ook kreeg hij fysiotherapie
(
hij was toen ruim drie jaar) en de
fysiotherapeut vond het nodig om
verder onderzoek te laten verrichten,
omdat Sem ook in zijn handen en
armen extreem weinig spierkracht en
spierspanning had. Verder specialis-
tisch onderzoek wees uit dat Sem
fysiek niet in orde was, maar het was
onduidelijk of het allemaal te wijten
was aan zijn aangeboren voetafwij-
king. Er werd chronische bloedar-
moede geconstateerd, spierzwakte,
spierslapte en Sem had veel infecties.
Mentaal ontwikkelde hij zich goed,
maar hij kon niet alles wat andere
kinderen konden.
Uiteindelijk werd er geen keihard
bewijs gevonden, maar alles leek op
een mitochondriële myopathie.
Met het geluk dat het niet zou gaan
om een zeer ernstige progressieve
afwijking, maar een milde vorm, die
evengoed lastig zou zijn voor Sem.
En die ons zorgen baart, want nie-
mand geeft de garantie, of prognose,
hoe Sem zich fysiek zal ontwikkelen.