11
Informatie
Ernst diagnose geleidelijk bekend
Tijdens de bevalling ging het al bijna
fout. Sofie’s hartslag ging tijdens het
persen snel naar beneden. Ze is dan
ook met de vacuümpomp gehaald en
moest gereanimeerd worden. Na een
paar dagen kreeg Sofie voor de eerste
keer stuipjes. Dit was toen ze nog in
de couveuse lag. Doordat Sofie al zo
snel na de geboorte en in de cou-
veuse haar eerste convulsies kreeg,
zijn er heel snel heel veel onderzoe-
ken opgestart. Toen Sofie iets ouder
dan twee maanden was, is dan ook de
eerste diagnose adenylosuccinaat
lyase deficiëntie gesteld. Toen ze
bijna zes maanden oud was, hoorden
we dat ze de ernstige variant heeft.
De artsen verwachten, gezien de mate
van hersenbeschadiging, dat Sofie
nooit zal kunnen lopen en praten.
Haar levensverwachting is niet
bekend, maar ze zal waarschijnlijk
niet oud worden.
Het bekend worden van de diagnose
ging heel geleidelijk aan. Stukje bij
beetje kwam er meer informatie en
vaak hadden we van tevoren wel een
gevoel welke kant het op zou gaan,
omdat we zelf zagen hoe het met
Sofie ging en hoe ver ze achter is in
haar ontwikkeling. Het moment dat
er gebeld werd dat er iets gevonden
was wat niet goed was, maar waar
verder nog geen enkele duidelijkheid
over was, was het meest wanhopige
moment.
Wat ons hielp, waren alle lieve reac-
ties van vrienden en familie en vooral
ook het feit dat Sofie er gewoon is. Ze
heeft haar dagelijkse zorg nodig en
vooral ook voor haar moeten we
door. Het ritme van een baby zorgt
ervoor dat je niet stil kunt gaan staan.
Daarnaast hebben we hele fijne op-
vang kunnen vinden voor Sofie in het
Mappa Mondo huis in Waalre. Door-
dat ze daar een paar dagen per week
naar toe kan, kunnen wij even bijtan-
ken en onze eigen dingen weer op-
pakken. Sofie gaat daar nu sinds twee
maanden naar toe en langzamerhand
beginnen we daardoor voor onszelf
ook weer een beetje ritme te krijgen.
Inmiddels worden we onder andere
begeleid door een consulent van
MEE en de maatschappelijk werkster
van het streekziekenhuis. Verder zijn
de contacten met de kinderarts, neu-
roloog en metabole arts heel goed.
Daarnaast is Sofie onder behandeling
van een fysiotherapeut en logopediste
en het revalidatiecentrum.
Ons leven staat op z’n kop. Dat is
meestal al zo als je een kindje krijgt,
maar in ons geval een stuk heftiger.
De hele knop moet om. Je hoopt op
een gewoon gezinsleven, maar er zul-
len veel dingen niet kunnen, die in
een gewoon gezin wel kunnen.
We proberen zoveel mogelijk de
draad op te pakken en keuzes te
maken. Soms voor Sofie en soms
voor onszelf.
Verder proberen we niet teveel voor-
uit te denken en ook te genieten van
de mooie momenten die er ook zijn.
Maar dat is vaak gemakkelijker ge-
zegd dan gedaan.
Suzan Mulder en Rob van Nisselrooij
Omdat de diagnose zo lang op zich
liet wachten, en we al jaren wisten
dat er “iets” niet goed was, kwam de
diagnose niet als donderslag bij hel-
dere hemel. De onzekerheid over wat
Sem mankeerde was groot, en dat
vond ik een héél lastige emotie.
Daar kon ik moeilijk mee omgaan,
omdat ik niet wist waar ik me op in
moest stellen en hoe ernstig het was.
Ik haalde me van alles in mijn hoofd.
Dat vond ik de zwaarste periode. In
die periode heb ik het meeste verdriet
gehad en raakte ik het overzicht
kwijt. Daarom gaf de diagnose vooral
een soort rust. Na de diagnose hoefde
er niks speciaals geregeld te worden,
we moesten al omgaan met Sem's be-
perkingen en daar waren we al vóór
de diagnose op ingesteld. Sem had al
een rolstoeltje voor lange(re) afstan-
den, een aangepaste fiets en de aan-
vraag voor een indicatie voor een
mytylschool liep al.
Wij zijn positief ingesteld, wij genie-
ten van Sem, hier en nu, we kijken
niet te ver vooruit. Wij hebben veel
lieve betrokken familie en vrienden
om ons heen. Wij zijn enorm blij
met de school waar Sem op zit, daar
wordt er goed omgegaan met, en
ingespeeld op Sem's beperkingen.
Sem heeft een super fysiotherapeute,
die dingen voor ons uitzoekt en
regelt waar nodig.
Sem's kinderneuroloog is een ontzet-
tend fijne arts, die neemt altijd álle
tijd voor ons, luistert goed en is be-
trokken. Verder hebben wij geen en-
kele behoefte aan professionele
begeleiding, wij redden het prima
met ons kleine, sterke gezinnetje, en
we hoeven maar naar Sem te kijken
of we genieten!
Inge de Koning