8
Informatie
Opnieuw de draad van het leven oppakken
De eerste tijd na de diagnose is een bewogen periode. Soms komt een diagnose onverwachts, zoals uit de
hielprikscreening. Soms komt een diagnose na jaren in de medische molen gezeten te hebben. In dit artikel
schrijven vijf betrokkenen over de eerste tijd na de diagnose en vertellen dr. Minke de Ru, kinderarts, fellow
metabole ziekten in het AMC in Amsterdam en dr. Mirian Janssen, internist metabole ziekten in het UMC
Radboud in Nijmegen, vanuit hun professie over de tijd rondom de diagnose. De Ru: ‘Ik sta er versteld van hoe
ouders de diagnose oppikken en er mee omgaan.’
De eerste tijd na de diagnose
Het gesprek waarin de diagnose wordt
verteld aan de (ouders van de) patiënt,
is een belangrijke taak van een arts.
De Ru en Janssen vertellen gemid-
deld één keer per maand een nieuwe
diagnose. Hoewel dit gesprek erg be-
langrijk is, is er tijdens de opleiding
kindergeneeskunde relatief weinig
aandacht voor, vertelt De Ru.
Zij rondt in mei de opleiding tot kin-
derarts metabole ziekten af. ‘In de
praktijk zie je hoe collega’s zo’n ge-
sprek voeren. Daarna doe je het zelf
en met de feedback van je superviso-
ren schaaf je een volgend gesprek bij.’
De Ru bereidt zich altijd goed voor en
vraagt zich af welke vragen ouders
kunnen stellen. Als ouders allochtoon
zijn en de Nederlandse taal niet vol-
doende beheersen, zorgt ze voor een
tolk of vertolking via de tolkentele-
foon. Tijdens het gesprek leggen De
Ru en Janssen uit wat de ziekte in-
houdt, hoe het ontstaat, wat de gevol-
gen zijn -nu en op de langere
termijn- en welke behandeling of
leefadviezen er zijn. De Ru: ‘Er is altijd
ruimte voor vragen. Sommige mensen
willen meteen het naadje van de kous
weten, anderen zijn overdonderd. Ik
kijk naar de behoefte van ouders op
dat moment en plan kort na het eer-
ste gesprek een tweede gesprek om
meer informatie te geven.’
Puzzelstukjes
Volwassenen die de diagnose krijgen,
reageren daarop verschillend.
‘
Er is verschil tussen mensen met
klachten, die verwachten dat je een
oorzaak vindt en mensen zonder
klachten, die bijvoorbeeld via familie-
onderzoek toch een diagnose krijgen’,
vertelt Janssen. ‘Bij de eerste groep
vallen de puzzelstukjes op hun plaats.
Vaak waren er al langer klachten, maar
is er nooit wat gevonden. Deze patiën-
ten zijn vaak ouder dan 30 jaar en
hebben een mildere ziekte, waar ze niet
meteen dood aan gaan. Vaak zijn ze
blij dat “het niet tussen de oren zit”.
Bij de tweede groep komt de diagnose
harder aan. Bijvoorbeeld als je moeder
is overleden aan de mitochondriële
ziekte MELAS en je hebt dezelfde
mutatie.’ Patiënten zonder klachten,
die vanwege familieonderzoek een di-
agnose krijgen, worden gevolgd en
krijgen op tijd ondersteunende therapie
aangeboden. Ook kunnen ze door-
verwezen worden naar een klinisch
geneticus als ze met voortplantings-
vragen zitten. Andere patiënten worden,
indien van toepassing en afhankelijk
van de diagnose, doorverwezen naar
een diëtist, neuroloog, cardioloog, lo-
gopedist, fysiotherapeut, ergothera-
peut of revalidatiearts.
De revalidatiearts is vaak de aangewe-
zen persoon om te kijken of er hulp-
middelen nodig zijn en om te helpen
bij de aanvraag ervan. De metabole
arts blijft aanspreekpunt en is bereik-
baar voor vragen. Volwassen patiën-
ten zijn vaak onzeker over de toekomst.
‘
Ik inventariseer hoe ernstig de klach-
ten zijn en wat de mogelijkheden zijn
voor patiënten’, zegt Janssen. Ze ver-
schaft ook informatie aan de bedrijfs-
arts of het UWV, als zij vragen hebben.
Emoties
Na de diagnose moeten ouders en
patiënten veel praktische zaken -zoals
het aanvragen van een PGB- zelf
regelen. Naast de medische en prakti-
sche kant van het krijgen van een
diagnose, is er
ook nog de emo-
tionele kant. De
Ru: ‘Mijn patiën-
tenpopulatie is
multicultureel en
in verschillende
culturen wordt
verschillend om-
gegaan met emo-
ties. Soms vind ik
het lastig om te
peilen hoe het
met mensen gaat,
maar ik probeer gevoelens wel be-
spreekbaar te maken. Mensen kun-
nen vaak goed omgaan met de
diagnose, maar dat betekent niet dat
er geen verdriet is. Woede en groot
verdriet zijn vaak van korte duur, merk
ik. Dan vindt er een omslag plaats en
komen ouders in actie, zeker als er
een behandeling is.’ Beide artsen ver-
wijzen zelden naar een maatschappe-
lijk werker of medisch psycholoog.
‘
Ouders kunnen gelukkig vaak zelf
hun weg vinden en krijgen veel steun
van familie en vrienden. Ook gaan de
meeste vragen over de ziekte zelf, wat
het betekent voor het kind en hoe ze
ermee om moeten gaan’, zegt De Ru.
Janssen: ‘Ik geef zelf ruimte aan emo-
ties en vraag hoe mensen met de si-
tuatie omgaan. Er zijn wel patiënten
die baat kunnen hebben bij een psy-
choloog, maar niet iedereen staat
daar open voor. Pas de laatste tijd
realiseer ik me dat er meer psycholo-
gische ondersteuning nodig is bij
mijn volwassen patiënten. Daar zou
meer aandacht voor moeten zijn en
het moet beter ingebed worden in de
medische praktijk’.
Marjolein van der Burgt
Naschrift: De volledige ervaringsver-
halen zijn te lezen in de ziekte-infor-
matiedatabase op onze website
www.stofwisselingsziekten.nl
‘
Soms vind ik het lastig om te peilen hoe het met mensen gaat, maar ik probeer
gevoelens wel bespreekbaar te maken.’
dr. Mirian Janssen
dr. Minke de Ru