13
Informatie
Ingezonden
Vandaag de dag is nog veel onduide-
lijk wat de invloed is van een stofwis-
selingziekte (of dragerschap daarvan)
op het kunnen verdragen van medi-
catie. Dit zal grotendeels afhankelijk
zijn van de combinatie van de medi-
catie en de aard van de stofwisse-
lingsziekte. Helaas is het op dit
moment bijna onmogelijk om hier
een betrouwbare lijst voor op te stel-
len. Algemeen kan gesteld worden
dat het van groot belang is dat de
arts, die de medicatie voorschrijft,
zich er van bewust is dat de patiënt
een stofwisselingsziekte heeft of
draagt en bij twijfel in overleg treedt
met een farmacoloog en een meta-
bool (laboratorium) specialist.
Als patiënt met een stofwisselings-
ziekte is het (nood)zaak om de be-
handelend arts op de hoogte te
brengen van de stofwisselingsziekte
en te informeren of de medicatie wel
verenigbaar is met de aandoening die
men heeft.
Onderzoek
Ons onderzoek bevindt zich op het
gebied waar farmacogenetica en stof-
wisselingsziekten elkaar overlappen.
Onze interesse gaat uit naar het pu-
rine en pyrimidine metabolisme,
zowel met betrekking tot stofwisse-
lingsziekten als de farmacogenetica.
Het onderzoek richt zich vooral op
de functie van de enzymen Inosine
trifosfatase (ITPase) en thiopurine
S-methyltransferase (TPMT) in de
normale stofwisseling, en de rol die
deze enzymen spelen bij ziekte- en
verouderingsprocessen en de stofwis-
seling van geneesmiddelen. ITPase en
TPMT zijn enzymen waarvan in de
bevolking veel genetische varianten
voorkomen, die de activiteit van het
enzym verlagen. Voor beide enzymen
geldt dat één op de 100 mensen zelf
helemaal geen activiteit van het
enzym in de rode bloedcellen heeft.
Dit leidt niet tot ziekteverschijnselen,
maar wel tot een verhoogde kans op
het ontstaan van bijwerkingen bij het
gebruik van mercaptopurines (azathi-
oprine, 6-mercaptopurine of 6-thio-
guanine). Dit is een groep van
medicijnen die gebruikt wordt bij de
behandeling van patiënten met auto-
immuun gerelateerde aandoeningen,
zoals chronische darmontstekingen
die voorkomen bij de ziekte van
Crohn en colitis ulcerosa, en lon-
gaandoeningen, zoals sarcoïdose. De
bijwerkingen kunnen heel mild zijn,
zoals griepachtige verschijnselen, of
zeer ernstig waarbij de witte bloedcel-
len afsterven en de afweer sterk ver-
mindert. De biologische en farmaco-
genetische betekenis van ITPase en
TPMT is een belangrijk onderwerp
van het proefschrift van de recent
gepromoveerde Jaap Bakker.
De toekomst van farmacogenetica
De hele geneeskunde vertoont een
verschuiving naar “personalised me-
dicine”, ofwel diagnostiek en behan-
deling op maat, waarbij de individuele
patiënt centraal staat. Dit moet uit-
eindelijk leiden tot maximale effecti-
viteit van en minimaal ongemak bij
behandeling. De komende jaren zal
de farmacogenetica daarom een steeds
grotere rol gaan spelen in behande-
lingsprotocollen en ook in de ont-
wikkeling van nieuwe geneesmiddelen.
Daarnaast komt er steeds meer inzicht
in de invloeden die medicijnen op el-
kaars werking hebben. Ook zal het
effect van voedingsmiddelen, supple-
menten en additieven op de stofwis-
seling en de verwerking van genees-
middelen steeds beter in kaart gebracht
worden. Door gebruik te maken van
deze kennis kunnen bijwerkingen
van medicijnen in de toekomst gro-
tendeels voorkomen worden.
Jörgen Bierau & Jaap A. Bakker
Een jaar is zo voorbij!
Tamara Schiedon heeft MPS1 type Scheie en ze is moeder van Senna. Via Wisselstof konden we in 2009-2010
meegenieten van de zwangerschapsperikelen van Tamara. Ondertussen is haar zoon Senna alweer een jaar en
blikt ze terug op afgelopen jaar.
‘
Geniet er maar van, het gaat erg snel’,
zei iedereen toen Senna was geboren.
Het is cliché, maar het is echt waar. Als
ik terugkijk naar het eerste levensjaar
van Senna dan kan ik me haast niet
meer voorstellen dat ik zwanger was.
Maar wat gebeurt er een hoop in zo’n
korte tijd. De helse bevalling heb ik
helemaal beschreven in mijn laatste
column. Wat ik daar niet in heb ver-
teld, is dat we tijdens mijn bevalling
ook te horen kregen dat mijn moeder
borstkanker had. Had kan ik gelukkig
zeggen, want ze had geen uitzaaiin-
gen en na de borstbesparende opera-
tie was ze ook kankervrij. Preventief
heeft ze wel de hele rataplan onder-
gaan; 31 bestralingen en zes chemo-
kuren. Zwaar waren de behandelingen
voor mijn moeder, zover mogelijk
hebben mijn vader en ik haar bijge-
staan. Maar mijn moeder is een bik-
kel, ondanks haar ziekte is ze er zeker
200%
voor Senna en mij geweest.
Want wat jullie misschien niet weten,
is dat ik Senna helemaal in mijn een-
tje opvoed. Nou helemaal alleen is
ook niet waar. Mijn ouders helpen
mij daarmee.
Een terugblik van Tamara