15
Column
Inez is moeder van vijf jongens, waarvan Ruben op tweejarige leeftijd vrij
onverwachts is overleden. Achteraf bleek hij een mitochondriële aandoe-
ning te hebben. Ook zoon Max en de tweeling Bas en Bram hebben ver-
schijnselen van mitochondriële ziekten. Alleen de oudste zoon Gerben is
gezond. In elke Wisselstof schrijft Inez over haar leven.
Een paar weken geleden is mijn kleine
knusse winkeltje in Brummen over-
vallen. Ik was al de hele middag bezig
met een cadeautje voor zijn oma en had
alle opties al doorgenomen. Zou hij
wel te vertrouwen zijn, waarom voel
ik mijn onderbuik, zal ik iemand bellen
en laat ik de laptop maar vast oprui-
men. Maar ja, als een knul van rond de
20
een cadeautje voor zijn oma nodig
heeft, wie ben ik dan om daar aan te
twijfelen? En dus bleef ik nog wat
extra langer open, omdat hij maar niet
kon kiezen. Zijn oma was alles voor
hem en dat vond ik toch echt wel bij-
zonder aardig. Nadat ik het cadeautje
mooi had ingepakt, trok hij een mes
en kwam bij me achter de toonbank.
In een paar seconden was de kassa
leeg en mijn hoofd overvol. Hij zei nog
“
sorry” toen hij weg ging. En daar sta
je dan. Altijd ga je uit dat je kinderen
gevaar lopen. Altijd zijn mijn zorgen
en gedachten daarop gericht. En ineens
ben ik het middelpunt van het gevaar.
Ineens had ik er niet meer kunnen
zijn. Ach, zo'n vaart had het vast niet
gelopen, zegt dan mijn nuchtere ik.
Of zoals Max zegt: ‘boeven willen
toch geld en niet mijn mama?’ En dat
is natuurlijk zo waar als maar zijn
kan. Maar weer is een klein stukje ze-
kerheid verandert in iets wat blijkbaar
elk moment om kan slaan. Weer is er
een verborgen hoekje waar het gevaar
zich blijkbaar schuil kan houden. Ik
slaap goed hoor, ik werk ook gewoon,
ik geniet, ik lach en babbel met alle
mensen uit Brummen, die ons overla-
den met lieve woorden en bloemen.
Zoals we voor velen een volkomen
gewoon gezin lijken te zijn als de jon-
gens niet in hun rolstoelen zitten. Is
het schijn? Ben ik zo sterk? Loop ik
ervoor weg? Is het verstandig? Nie-
mand die het weet, ook de mensen
van slachtofferhulp niet. Ja, inder-
daad, ook daar ben ik nu een be-
paalde “categorie”: “slachtoffer van
een gewelddelict.”Ik kijk soms in de
spiegel en heb geen idee wat werke-
lijk is of wat niet. Ben ik echt, ben ik
een parodie, een wandelend verhaal,
een statistisch wonder, een slachtof-
fer, een dader? Ik kom er wel uit
hoor! En anders helpen mijn kinde-
ren me daar wel bij. Voor hen ben ik
mama, dat is in ieder geval een abso-
lute, onvoorwaardelijke en onover-
troffen zekerheid die niets of niemand,
geen ziekte of boef mij afneemt!
Inez Liebe
Column Inez
Beroofd
De opkomst was hoog met ruim 90
aanmeldingen vanuit het hele land. Na
de opening door prof. dr. G.P.A. Smit,
kinderarts metabole ziekten, gaf dr.
T.G.J. Derks, fellow metabole ziekten,
een presentatie over de ontwikkelingen
op het gebied van MCAD deficiëntie
vanaf het moment van de eerste be-
schrijving van het ziektebeeld tot nu,
met de nadruk op de ontwikkelingen
sinds opname van MCAD deficiëntie
in het hielprikprogramma. Tijdens deze
presentatie werden enkele, van de door
patiënten vooraf ingezonden vragen
beantwoord, onder andere over de
stijging van het aantal patiënten sinds
de invoering van MCAD deficiëntie in
het hielprikprogramma en over spe-
ciale adviezen voor onder meer neo-
naten en pubers.
Vervolgens kwamen dr. M.R. Heiner,
klinisch chemicus, en dr. K.E. Niezen-
Koning, biochemicus, aan het woord
over het traject dat in het laboratorium
plaatsvindt voordat de diagnose MCAD
deficiëntie gesteld kan worden. Het
traject dat in deze presentaties aan bod
kwam, werd vervolgens toegelicht tij-
dens een rondleiding in kleinere groe-
pen in het laboratorium Metabole
Ziekten, met aansluitend een lunch.
’
s Middags presenteerde drs. C.M.L.
Touw, arts-onderzoeker Metabole
Ziekten, het onderzoek waar zij mo-
menteel mee bezig is en haar toe-
komstige plannen op het gebied van
MCAD deficiëntie. De komende jaren
zal zij proberen antwoorden te vinden
op enkele van de tot nu toe nog on-
beantwoorde vragen, zoals: Hoe kan
de grote verscheidenheid in klachten
bij patiënten met MCAD deficiëntie
verklaard worden?, Wie lopen er ri-
sico op het ontwikkelen van klachten?
en Is het risico op een ontsporing van
tevoren in te schatten? Om antwoor-
den op deze vragen te vinden, doet zij
patiëntgebonden onderzoek, maar
ook onderzoekt ze diermodellen.
De dag werd afgesloten met een vra-
genuur, waarbij de nog niet beant-
woordde vragen van deelnemers op
interactieve wijze besproken werden.
Wij kijken terug op een interactieve
en leerzame dag en kijken er naar uit
om een dergelijke dag in de toekomst
jaarlijks te gaan organiseren!
Nienke Touw
MCADD, nog een boel te leren
Op zaterdag 11 december 2010 organiseerde het UMC Groningen in samenwerking met VKS een informatie-
bijeenkomst voor patiënten met MCAD deficiëntie en hun familie. Het doel van deze dag was het informeren
van ouders en patiënten over het traject van hielprik tot diagnose dat plaatsvindt in het laboratorium, de laat-
ste ontwikkelingen op het gebied van MCAD deficiëntie en het beantwoorden van vragen die voorafgaand aan
de bijeenkomst ingestuurd waren door de patiënten.