18
Informatie
de urine. Als de patiënt echter naast
deze verhoogde concentraties ook
symptomen heeft, dienen bepaalde
stoornissen, die wel klinisch relevant
zijn, uitgesloten te worden. Als de dia-
gnose SCADD wordt gesteld, zal aan
patiënten en/of ouders moeten wor-
den uitgelegd dat SCADD beschouwd
dient te worden als een stofwisse-
lingsvariant en dat verder aanvullend
onderzoek naar mogelijke oorzaken
van de symptomen uitgevoerd zal
moeten worden. Mede op grond van
de beschreven studieresultaten van
Van Maldegem is SCADD inmiddels
verwijderd uit de hielprikscreening
programma’s in Australië en gaat dit
mogelijk ook besloten worden in de
VS. In Nederland heeft SCADD niet
in het hielprikprogramma gezeten.
Bron: proefschrift: Short-chain acyl-CoA
dehydrogenase deficiency - Bianca T. van
Maldegem
SCADD geen stofwisselingsziekte, maar stofwisselingsvariant
Slechts een klein deel krijgt de diagnose
SCADD, meestal nadat stofwisse-
lingsonderzoek is gedaan op basis
van symptomen als ontwikkelings-
achterstand, epilepsie, gedragsstoor-
nissen en lage bloedsuikers. Die met
SCADD geassocieerde symptomen
blijken echter nogal eens van voorbij-
gaande aard en kunnen soms op een
andere manier worden verklaard,
zoals door vasten of een tekort aan vi-
tamine B2. Familieleden van patiënten
bij wie ook SCADD is geconstateerd,
hebben meestal geen symptomen.
Bovendien kwam in studies uit de VS
en Australië naar voren dat kinderen,
bij wie na hielprikscreening de di-
agnose SCADD werd gesteld, evenmin
symptomen ontwikkelden.
SCADD wordt uitsluitend gekenmerkt
door een verhoogde concentratie aan
C4-carnitine in het bloed en ethylma-
lonzuur, een stofwisselingsproduct, in
SCADD
moet zeer
waarschijnlijk
niet als stof-
wisselings-
ziekte worden
beschouwd,
maar als een
veel voorko-
mende niet-
ziekmakende
variant van de
stofwisseling.
Op deze con-
clusie promoveerde Bianca van Mal-
degem aan de Universiteit van
Amsterdam op 28 januari met haar
proefschrift “Short-chain acyl-CoA
dehydrogenase deficiency”. SCADD
(
Short-chain acyl-CoA Dehydroge-
nase Deficiëntie) is een aangeboren
defect in de afbraak van korte-keten
vetzuren, die bij minstens 180 Neder-
landse pasgeborenen voor komt.