Ingezonden
20
Nooit onbezorgd kind
Op maandag 29 november 2010 is onze zoon Lenn geboren. De zwangerschap is perfect verlopen, evenals de vlotte
thuisbevalling. Apgarscores 9 en 10, tien vingers en teentjes, een prachtig mooi mannetje. De borstvoeding
kwam snel op gang en niks leek een fantastische kraamtijd in de weg te staan. De eerste twee dagen waren dan
ook zorgeloos. Champagne, beschuit met muisjes en vrolijke mailtjes met de eerste foto, want ons mannetje en
zijn moeder hadden alle risico's met vlag en wimpel doorstaan. Een nieuw, gezond, leven was begonnen. Ons gezin
compleet. Zo begint het verhaal van Bodille. Een paar dagen later kwam ze voor onmogelijke keuzes te staan.
Na twee dagen begon Lenn ongeïn-
teresseerd te raken in drinken en kreeg
hij steeds meer last van krampjes. Toen
hij op woensdagavond na 12 uur amper
voeding ook een wat oppervlakkige
ademhaling met een terugkerende
kreun kreeg en minder helder was,
begonnen wij ongerust te raken, het
voelde niet goed. De verloskundige zag
echter geen reden ervoor langs te komen,
ze hoorde hem op de achtergrond
huilen. Voor ons was het de laatste keer
dat we hem hebben horen huilen.
Die nacht heeft hij nog één keer vrij
goed gedronken. Maar toen wij hem
de volgende ochtend wakker maak-
ten, werd meteen duidelijk dat er iets
goed mis was. Hij was suf en keek
ons niet recht in de ogen aan, staarde
in het niets. Aanleggen ging echt niet
meer. De verloskundige stuurde ons
in overleg met de kinderarts direct
naar het Medisch Centrum Alkmaar.
Torenhoge ammoniak
Daar volgde vele onderzoeken. Eerst
vermoedde men een infectie of her-
senvliesontsteking. Zonder sedatie
gaf Lenn al geen kik meer bij de rug-
genprik, hij was al pre-comateus.
Longfoto’s, hartfilmpje, hersenecho,
bloedtesten, nergens iets te vinden.
Op zoek naar een zeldzamere ziekte
dus. Die avond bleek dat het ammo-
niakgehalte extreem hoog was, wat
zou duiden op een stofwisselings-
ziekte. De ambulance naar het VUMC
zou binnen een kwartier arriveren.
In het VUMC werd meteen medicatie
toegediend om het ammoniak omlaag
te brengen (450 in MCA en 540 bij
binnenkomst VU) en veel bloedmon-
sters en urine afgenomen om te gaan
bepalen welke stofwisselingsziekte het
was. Het was een lange, zware dag en
nacht. Zeker drie dagen na de beval-
ling. Je dondert knalhard van je roze
wolk. De volgende dag, vrijdag, bleek
dialyse nodig te zijn om het ammoniak
in zijn bloed omlaag te brengen, de
medicatie sloeg niet aan en het was
gestegen naar 700. De metabole arts
vermoedde een ureumcyclusdefect,
maar kon zonder de definitieve di-
agnose verder nog weinig informatie
geven. Wij beseften ons wel al dat het
ernstig was en besproken op welke
vragen wij antwoorden zouden willen
hebben. Toen al beseften wij ons dat
we niet te maken hadden met een
ziekte, waarbij hij de rest van zijn leven
wellicht alleen ‘geen kaas en boter’ zou
mogen eten. Wij zouden wellicht voor
moeilijke beslissingen komen te staan.
Diagnose
Eind van de middag al kwam de defi-
nitieve diagnose. Argininosuccinaat
synthetase deficiëntie, oftewel citrulli-
nemie. Een defect in de ureumcyclus
in de lever. Wederom kon de arts ons
weinig antwoorden verschaffen, die ons
een helder beeld konden geven van
levensverwachting, kwaliteit van
leven, invulling van dagelijks leven,
etc. Wel werd gesproken over “zor-
genkindje”, “laagdrempelig zieken-
huisbezoek” en “dieet”.
Na dit gesprek hebben wij meteen
gezocht in de medische boeken op het
net en daar vonden we wel de statis-
tieken die de arts niet kenbaar wou
maken. 22% van de kinderen die ge-
boren worden met deze genafwijking
wordt niet ouder dan vijf jaar (van de
neonatale groep slechts 15%). Van deze
22%
heeft 90% ernstig tot zeer ernstig
hersenletsel. Lenn zou altijd dialyse
nodig hebben bij ontregelingen en
had waarschijnlijk al hersenschade
opgelopen, aangezien zijn ammoniak-
gehalte langer dan 24 uur boven 350
was geweest. De impact van deze in-
formatie moest nog wel even op ons
inwerken, maar allebei voelden wij
meteen aan dat dit ondraaglijk lijden
voor Lenn zou betekenen, dat hij geen
vooruitzicht had op een kwalitatief of
kwantitatief aanvaardbare vorm van
leven. Nooit onbezorgd kind zou kun-
nen zijn. Het meest liefdevolle wat wij
voor hem konden doen, was hem dit
lijden te besparen. Deze wetenschap
snijdt keihard in je hart wanneer je het
mooie, perfecte mannetje zo ziet liggen,
maar we konden niet om het defect op
het printplaatje heen, het zat er. Van
ons beiden meegekregen. Hoe heb-
ben we elkaar gevonden?
Stopzetten behandeling
Zo wrang, donderdagochtend gingen
Beslissing tegen de natuur in