Verenigingsnieuws
I
Behoefte aan ervaringen met UCD/OA
Op zaterdagmiddag 5 februari is er een contactmiddag geweest voor de diagnosegroepen UCD (ureumcyclus-
defecten) en OA (organische acidemieën). Er waren zo’n 32 ouders en 3 patiënten (tussen de 18 en 28 jaar). We
hebben drie sprekers gehad. Het werd een interessante middag waarin veel verschillende kanten van de stof-
wisselingsziekten naar voren kwamen.
Dokter M. Williams (Sophia Kinder-
ziekenhuis, Rotterdam) heeft uitge-
legd waarom de twee diagnose-
groepen logischerwijs samen te voe-
gen zijn. Bij patiënten met organische
acidemieën zorgen de afbraakpro-
ducten van de aminozuren leucine,
valine en isoleucine en een onvol-
doende energievorming voor een
remming van de ureumcyclus waar-
door de ureumcyclus, die zorgt voor
de afbraak van ammoniak, niet func-
tioneert. Bij ureumcyclusdefecten
functioneert de ureumcyclus zelf niet
goed, waardoor hetzelfde effect op-
treedt en de ammoniak stapelt en
hersenletsel veroorzaakt.
In de hersenen leidt dit enerzijds tot
celschade en celdood en heeft een
niet goed werkende citroenzuurcy-
clus een negatieve uitwerking op het
GABAsysteem. Dokter Williams heeft
bij de Nederlandse universitaire me-
tabole afdelingen dossiergegevens
van UCD patiënten verzameld, zodat
een Nederlandse database waarin
zo’n 56 patiënten, tot stand kon
komen. Deze database geeft aanlei-
ding tot vergelijking met de Europese
database die met behulp van het
EIMD (European registry and net-
work for Intoxication type Metabolic
Disorders) werd opgezet. Het blijkt
dat erg weinig bekend is over het ef-
fect van de behandeling van UCD en
OA patiënten; en of de gangbare be-
handeling ook op lange termijn de
juiste is voor groei, BMI, hersenen,
lever, nieren en psychosociaal functi-
oneren. Er is samenwerking nodig
tussen patiëntenvereniging, zieken-
huizen, artsen en industrie om tot
een betere kwaliteit van leven te
komen. Dokter Williams blijft graag
in contact met VKS om toekomstig
onderzoek en Europees overleg beter
te kunnen toespitsen en de belangen
van de patiënten goed in het oog te
houden. Ouders zullen op korte ter-
mijn benaderd worden om te partici-
peren aan de Europese database,
nadat ethische commissies toestem-
ming hebben gegeven voor Neder-
land om mee te doen.
Ammoniakvergiftigen
Dokter van Hasselt (Wilhelmina Kin-
derziekenhuis, Utrecht) ging in ge-
sprek met de ouders en patiënten. Er
blijken veel verschillende variabelen
een rol te kunnen spelen in de ont-
wikkeling van hersenletsel door am-
moniakvergiftiging. De ammoniak-
vergiftigingen die in de babytijd naar
voren komen, geven vaak een ander
beloop dan wanneer er op oudere
leeftijd voor het eerst ammoniakver-
giftiging plaats vindt. Per patiënt, en
per ontregeling, verschillen de am-
moniakwaarden eveneens. Al pra-
tende blijkt binnen de groep dat bij
het ene kind ammoniakvergiftiging
wel blijvende schade geeft en dat bij
het andere kind dit niet of in mindere
mate het geval is. We moeten raden
naar verschillende oorzaken; geneti-
sche verschillen die beschermend of
juist ondermijnend werken, of het
babybrein dat gevoeliger is voor in-
vloeden, of mogelijk is de gevoelig-
heid van het brein groter wanneer er
door griepvirus in het brein de afweer
minder is. Ontregelingen vinden
plaats op verschillende momenten,
bij stress, warmte, te veel eiwitintake,
ziekte. Omdat er zoveel variabelen
zijn, vraagt dokter van Hasselt de
groep om het ontwikkelingsverhaal
per patiënt op te gaan schrijven. Zo
kan het verloop in de tijd, en zaken
die invloed hebben op de ontrege-
ling, evenals typische, afwijkende
zaken of details beschreven worden.
Dokter van Hasselt wil deze individu-
ele ontwikkelingsverhalen (van zowel
OA als UCD patiënten) gaan bunde-
len en naast elkaar leggen om te kij-
ken of er patronen te ontdekken zijn.
De aanwezigen geven aan hiertoe
mee te willen werken en zullen bin-
nenkort een opzet ontvangen waar-
binnen zij het ontwikkelingsverhaal
kunnen opschrijven.
Rol ouders
Gaby Reuhl, systeemtherapeut en
maatschappelijk werkster (Radboud
Kinderziekenhuis, Nijmegen) bracht
allereerst de groep in kaart; leeftijden,
niveau, school/dagbesteding/werk.
De ouders gaven aan dat zware peri-
odes zich afwisselen met lichtere pe-
riodes, waarbij het leven met een
onzekere factor een plaats probeert te
vinden. Het krijgen van praktische
steun (bijv. een maaltijd die gekookt
is) is dan een verademing. De ouder-
rol verschuift in de loop van de jaren;
van verzorger, naar opvoeder, naar
coach. Enerzijds werk je toe naar zo
groot mogelijke zelfstandigheid, en
anderzijds is er een grote wederzijdse
afhankelijkheid wanneer er een ont-
regeling is. De rol van zorgcoördina-
tor laat je steeds ervaren dat niets
vanzelf gaat. Gaby Reuhl presen-
teerde het transitieplan dat werd ont-
wikkeld in Nijmegen waarbij ouders,
patiënt en behandelaar in kaart kun-
nen brengen wat nog nodig is om
succesvol over te gaan naar de vol-
Ouders aan zet
4