9
Hoop, ondanks
bezuinigingen
Inez is moeder van vijf jongens. Ruben over-
leed onverwachts op tweejarige leeftijd aan
een mitochondriële aandoening. Ook Max
en de tweeling Bas en Bram hebben deze
ziekte. Gerben is wel gezond. Inez schrijft
over haar leven.
Ik moet een beetje op mijn woor-
den gaan letten. Ik moet ze nu
gaan tellen in plaats van wegen. Ik
denk dat ik toch even in de leer
moet gaan bij manlief, want hij
komt uit Friesland. En daar hebben
ze soms genoeg aan halve zinnen.
‘
Ik heb geen zin om weg’, is voor
hem voldoende. Of dat nou gaat
over fietsen, wandelen, lopen, etc., dat maakt niet uit. 300
woorden, dat moet het vanaf nu worden.
Lang leve de bezuinigingen, die ook VKS keihard treffen.
Als ik weer eens met lichte wanhoop en rode konen door
het huis loop, ga ik graag in therapie bij onze Bas. Hij weet
altijd iets te zeggen, waardoor ik me als een klein kind
getroost voel. ‘Ach mam, het leven gaat, zoals het leven
gaat’, is een absolute topper van hem. Zeg het maar eens
tegen jezelf, heus het werkt!
Maar zelfs zijn zonnige karakter kreeg een donderwolk toen
we moesten vertellen dat zorghotel IJsselvliedt van het rode
kruis dicht gaat vanwege, wederom, de bezuinigen. Dat
was ook voor hem en zijn wederhelft (Bram) te gortig!
Binnen tien minuten lag er van beide actievoerders een
brief op tafel, versierd met hun opgespaarde verjaardags-
geld. Bram liet weten 1000% zeker te zijn dat hotel IJssel-
vliedt niet dicht ging, want het was daar veel te leuk. De vijf
euro moesten er voor zorgen dat het ging lukken. We heb-
ben de brieven natuurlijk opgestuurd en ze zijn met tranen
ontvangen.
Nu moet ik nog een manier bedenken om mijn kleine acti-
visten te beschermen tegen de grote boze buitenwereld, die
niet luistert naar twee handgeschreven (en hoe knap is het
dat mijn mannen kunnen schrijven!) brieven met opge-
spaarde centjes. Hoewel, een mens mag toch altijd een
beetje hoop houden?
Inez Liebe
Column Inez
nieuws
Zwanger met Gaucher
Vrouwen met de ziekte van Gaucher type 1, die zwanger
willen worden, worden door EMEA (een Europees orgaan
dat medicijnen evalueert) geadviseerd om al voor de con-
ceptie te beginnen met enzymvervangingstherapie en dit
gedurende de zwangerschap te gebruiken. Dit vermindert
de kans op een miskraam en bloedingen tijdens en na de
bevalling. De enzymtherapie heeft geen invloed op de
foetus of baby tijdens borstvoeding. Als de ziekte onder
controle is, kunnen de zwangerschap en bevalling zonder
complicaties verlopen.
Mildere MCADD
varianten
Patiënten met de ACADM mutatie bij de ziekte MCADD
hebben gemiddeld 8,1% enzymrestactiviteit, zo stellen Touw
en collegae van het UMC Groningen. Deze enzymactiviteit
is genoeg om zonder problemen een normale tijd te vasten.
Klassieke patiënten hebben een restactiviteit van minder dan
1%
en moeten regelmatig eten om lage bloedsuikers te
voorkomen. Het is echter nog niet bekend hoe patiënten
met de ACADM mutatie reageren op koorts. Meer
onderzoek is nodig om de klinische betekenis van deze
MCADD varianten vast te stellen, die ook met de hielprik
opgespoord worden.
Behandeling creatine
transporter defect niet
effectief
Behandeling van X-gebonden creatine transporter defect
met creatine monohydraat, L-arginine en glycine is niet
effectief gebleken, zo concludeerden Van de Kamp en col-
legae uit Amsterdam en Rotterdam. De onderzochte jon-
gens tussen acht maanden en tien jaar lieten een
kortdurende verbetering zien van hun bewegingen en soci-
ale intelligentie. Behandeling leidde niet tot een toename van
creatine in de hersenen. Uit het onderzoek bleek ook dat het
IQ afnam met de leeftijd.