10
Volwassen worden is normaal gesproken, zowel voor ouders als kinderen, een proces
van verzelfstandiging. Als je kind een stofwisselingsziekte heeft of je bent zelf ziek,
gaat het vaak anders. Je kunt als ouder niet loslaten of je moet, al volwassen, afhan-
kelijkheid accepteren. In dit artikel ervaringen van ouders en patiënten met verschil-
lende stofwisselingsziekten rondom dit onderwerp
‘
Tot Kims 19e jaar was er niet veel aan de hand. Ze volgde
een verpleegkundige opleiding op het MBO. Toen kreeg ze
haar eerste epileptische aanval. Dat veranderde haar leven.
Het bleek moeilijk om bij de juiste specialist te komen, die
verder keek dan de epilepsie.
Het duurde zo’n twee jaar voordat de diagnose MELAS,
een mitochondriële ziekte, werd gesteld. Door MELAS zijn
de maatschappelijke gevolgen voor Kim groot. Eerst werd
ze van school gestuurd, iemand met epilepsie in de
verpleging kan en kon niet volgens haar rector. We hebben
haar met veel pijn en moeite nog een jaar door laten
studeren. Daarna is ze in de Wajong gekomen. Er is nog
geprobeerd passend werk te vinden, maar dat ging niet.
Kim heeft door de MELAS elke dag plaatselijk energiete-
kort; zoals erge hoofdpijn, buikpijn en pijn in haar benen.
De pijnen zijn dan van dien aard dat ze dan niet veel kan.
Het is een soort kramppijn. Door de MELAS is Kims leven
geknakt. Ze heeft geen vriend, geen vriendinnen meer en
geen werk. Kim woont nu met begeleiding. De ziekte is
progressief. Kim is nu doof geworden, loopt wat moeilijker
‘
Toen mijn moeder nog zwanger van mij was, werd door een
vruchtwaterpunctie vastgesteld dat ik Galactosemie heb.
Dat kwam omdat ik een oudere broer had, maar die is eraan
overleden toen hij 12 dagen oud was. Ik vind het zelf niet
moeilijk om met de ziekte te leven. Ik ben niet anders
gewend. Op school heb ik weinig moeilijkheden gehad. Ik
moest er wel hard voor werken. Nu werk ik vijf jaar met
plezier als pedagogisch medewerkster op een kinderdag-
verblijf. Ook woon ik sinds een jaar op mezelf. Met het dieet
heb ik geen problemen. Ik weet van jongs af aan al goed
wat ik mag en wat niet. Op ongeveer mijn 20ste ben ik
overgegaan van de kinderarts naar de internist. Dat ging
heel goed. Ik ben de eerste keer samen met mijn moeder
gegaan, daarna ging ik zelf. Het voelde meteen goed bij de
internist. Het is ook prettig dat de diëtist er regelmatig bij zit,
ik hoef er niet apart een afspraak voor te maken.
Mijn ouders hebben mij altijd goed begeleid in het volwassen
worden. Ze zijn altijd erg consequent geweest en dat vind
goed. Ze hebben me steeds een stukje meer losgelaten,
totdat ik het zelf deed en regelde. Ik kon altijd iets vragen
als ik iets niet wist en dat is nu nog steeds zo. Omdat mijn
ouders altijd zo consequent waren, ben ik zelf ook heel
streng in het dieet. Soms wel eens te streng, maar dat vind
ik juist wel prettig. Toch ben ik vaak onzeker. Ik ben bang
dat mensen anders naar me kijken, waardoor ik onrustig
word en denk dat ik dingen verkeerd aanpak. Vooral over
de toekomst maak ik me wel eens zorgen. Ook vind ik erg
moeilijk dat ik door mijn ziekte verminderd vruchtbaar ben.
Verder merk ik dat ik wat langzamer reageer en het soms
moeilijk vind om mijn zaken op een rijtje te houden. Ik ben
heel handig geworden in het opvangen van deze moeilijk-
heden, maar het speelt wel degelijk.’
De zorg blijft
Als je (kind) volwassen wordt
Van gezond kind naar zieke volwassene
Jan, vader van Kim (31):
Onzeker over toekomst
Clenda (25) heeft Galactosemie:
Clenda: ‘Over de toekomst
maak ik me nog wel eens
zorgen.’