8
Kort Wetenschap
Nieuw instrument voor CDG
Uitbreiding hielprik met propionacidemie en
methylmalonacidemie zinvol
Onderzoekers in Nijmegen ontwikkelden een praktische schaal (Nijme-
gen paediatric CDG rating scales, NPCRS) om de symptomen van CDG
bij kinderen over de volle breedte te scoren. Negen artsen hebben 12
patiënten op eenzelfde manier getoetst, gebruikmakend van dezelfde
instrumenten. Hieruit volgde een “score”. Op basis van de score kon
de ernst van de ziekte ingeschat kan worden. Er werd op verschillende
onderdelen gescoord: 1) functie van o.a. gehoor, beweeglijkheid en
eten; 2) betrokkenheid van verschillende orgaansystemen, waaronder
het centrale zenuwstelsel, bloed en hormoonstelsel; 3) onderzoek naar
o.a. de ontwikkeling, groei en spieren. Voor het scoren waren vier op-
ties; normaal (0 punten), mild (1 punt), matig (2 punten) en ernstig
(3
punten). Alleen de score voor de ontwikkeling was anders. De ver-
schillen in score tussen de negen artsen waren klein. De NPCRS blijkt een betrouwbaar instrument.
CDG is een stofwisselingsziekte waarbij meerdere organen aangedaan zijn. CDG kent vele uitingsvormen. Met de NPCRS kan
de ziektelast en het natuurlijk beloop beter in beeld gebracht worden. Dit is van belang om een prognose te geven aan de (ou-
ders van de) patiënt en voor het uitvoeren van experimentele behandelingen.
Bron: Achouitar A., et al. Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to access disease progression J Inherit Metab Dis
(2011) 34:923-927
Uitbreiding van het neonatale screeningsprogramma met propionacidemie (PA) en methylmalonacidemie (MMA) is zinvol, zo
stellen onderzoekers uit het UMC Utrecht en AMC. Dit is gebaseerd op een aantal praktijkvoorbeelden. Jongere broertjes en
zusjes van aangedane patiënten, waarbij de behandeling gestart werd, voordat ze klachten hadden, ontwikkelden zich nor-
maal. Ook ontspoorden ze niet en liepen de hersenen geen schade op, in tegenstelling tot hun oudere broer of zus. Daar-
naast blijken ook mildere vormen van PA te bestaan, waarbij de eerste problemen soms pas na maanden of jaren optreden.
Bij deze groep patiënten kan het beloop van de ziekte gunstig zijn, door behandeling voordat symptomen optreden. Behan-
deling bestaat o.a. uit een eiwitbeperkt dieet. Patiënten met de ernstige vorm, die zich in de eerste levensweek presenteren
hebben geen direct voordeel van de screening. MMA is een van de meest frequent voorkomende organische zuursyndro-
men. Behandeling met vitamine B12 kan de restactiviteit van het enzym aanzienlijk verbeteren. Daarnaast is bij patiënten, die
niet of gedeeltelijk op vitamine B12 reageren, een eiwitbeperkt dieet van belang. Patiënten met een milde vorm van MMA
hebben ook profijt van vroegtijdige opsporing. Technisch gezien, kunnen PA en MMA betrouwbaar opgespoord worden via
de neonatale hielprikscreening. De ziekten kunnen in dezelfde bloedspot op het hielprikkaartje geanalyseerd worden. Als be-
paalde waarden (C3 carnitine) verhoogd zijn, is daarna aanvullend metabool laboratorium onderzoek nodig om onderscheid
te kunnen maken tussen PA en MMA. Volgens de onderzoekers is het tijd dat PA en MMA toegevoegd worden aan de hielprik.
M.G.M. de Sain-van der Velden, et al. Uitbreiding neonatale screeningsprogramma met propionacidemie en methylmalonaci-
demie is zinvol Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2011; 36: 167-169