17
atuurlijk naar
diagnoses
monsters. De urine van de patiënt met argininosuccinaat
lyase deficiëntie, is rondgestuurd naar 19 laboratoria in regio
Benelux-Duitsland. Van de 19 deelnemende laboratoria had-
den er 18 de juiste diagnose. Dit is een mooi resultaat, maar
we streven natuurlijk naar 100% juiste diagnoses.
Bekwaamheidstesten
Vanwege de zeldzaamheid van erfelijke stofwisselingsziekten
wordt de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten al-
leen uitgevoerd in de metabole laboratoria van de UMC’s.
Door concentratie in de UMC’s hebben deze laboratoria een
voldoende groot aanbod van onderzoeksaanvragen om de
kennis en ervaring op peil te houden. Dit is belangrijk om
kwalitatief goede diagnostiek te kunnen leveren. Daarnaast
hebben de metabole laboratoria in Nederland een kwali-
teitssysteem en zijn gecertificeerd. Een kwaliteitssysteem
beschrijft o.a. dat personeel goed moet zijn opgeleid en dat
standaardprocedures worden toegepast voor testen. Het
doel van een kwaliteitssysteem is het voorkomen van fouten
door een continu proces van verbetering.
Een belangrijk aspect van een kwaliteitssysteem is externe
kwaliteitscontrole, ook wel “ringonderzoeken” genoemd. De
ringonderzoeken voor erfelijke stofwisselingsziekten worden
sinds 1994 georganiseerd door een internationale stichting:
ERNDIM. Er zijn verschillende soorten ringonderzoeken,
maar het type ringonderzoek dat het meest de dagelijkse
praktijk van de laboratoria benadert, zijn zogenaamde pro-
ficiency tests: bekwaamheidstesten. Hiervoor stuurt ERN-
DIM urinemonsters van echte patiënten met een korte
beschrijving van de symptomen. Deelnemers moeten op
basis van deze klinische informatie testen kiezen, uitvoeren
en een diagnose stellen. Als een laboratorium dit voldoende
goed doet, krijgt het de kwalificatie “bekwaam”. Daarnaast
kunnen de deelnemers door analyse van zeldzame urine-
monsters uit deze ringonderzoeken hun kennis verbeteren
en zo de kwaliteit op een hoger plan brengen. Voor ringon-
derzoeken zijn urinemonsters van echte patiënten nodig.
Verzamelen van urinemonsters
VKS onderschrijft het belang van kwaliteitscontrole in de me-
tabole laboratoria. Hoe meer ervaring de labspecialisten
hebben met de diverse stofwisselingsziekten, des te groter
de kans dat de juiste diagnose gesteld wordt. Dat is van
groot belang voor de huidige én toekomstige patiënten.
Graag ontvangen we nog (eenmalig) urines van patiënten.
Wilt u ook helpen de kwaliteit van de diagnostiek op peil te
houden en te verbeteren? Meld u dan aan via
marjolein@stofwisselingsziekten.nl
of bel voor meer infor-
matie 038 4201764. Niet alle ziekten zijn geschikt voor het
ringonderzoek, want er moeten wel afwijkende stoffen in de
urine te vinden zijn. VKS heeft een lijst van ziekten waarvan
de urine bruikbaar is. Daarnaast vertellen wij u graag meer
over de praktische kant van de inzameling. Op verzoek van
ERNDIM, zullen wij ook leden met specifieke ziekten, waar-
van de urine zeer schaars is, benaderen. Wij hopen dat deze
leden welwillend op zo’n verzoek zullen reageren. Alvast
onze hartelijke dank voor uw medewerking.
George Ruijter (klinisch biochemisch geneticus, Erasmus
MC) en Marjolein van der Burgt
Hoe meer ervaring de
labspecialisten hebben
met de diverse
stofwisselingsziekten,
des te groter de kans dat
de juiste diagnose gesteld
wordt.
Dr. George Ruijter: ‘Voor
kwaliteitscontrole zijn
urinemonsters van echte
patiënten nodig.’
wisselingsziekten