4
Op 2 september 2011 kreeg Frits Wij-
burg, kinderarts en hoogleraar metabole
ziekten in het AMC in Amsterdam, de
prestigieuze Archibald Garrod Award. Hij
kreeg deze prijs tijdens het jaarlijkse
congres van de Society for the Study of
Inborn Errors of Metabolism (SSIEM),
dat dit jaar plaatsvond in Genève, Zwit-
serland.
Sanfilippo in
beeld
Frits Wijburg: ‘Het AMC is
betrokken bij nieuw
onderzoek naar behandeling
voor Sanfilippo.’
Belangrijke prijs voor professor Frits Wijburg
Frits Wijburg kreeg de prijs voor het onderzoek naar de ly-
sosomale stapelingsziekte het Sanfilippo syndroom (MPS3)
en in het bijzonder voor een artikel* over het Sanfilippo syn-
droom type B. Het onderzoek en de publicatie waarvoor
Frits Wijburg de prijs in ontvangst mocht nemen, zijn onder-
deel van het omvangrijke onderzoek dat in de afgelopen
jaren door de afdeling metabole ziekten van het AMC, in sa-
menwerking met andere Nederlandse centra, naar het San-
filippo syndroom is gedaan. Marlies Valstar, die door Frits
uitgebreid geroemd werd tijdens zijn voordracht in Genève,
promoveerde in 2010 op dit onderzoek. In Wisselstof van
november 2010 staat een artikel over de promotie van Marlies.
Patiënten in beeld
In het onderzoek zijn heel veel gegevens samengebracht
over bijna alle ooit in Nederland gediagnosticeerde patiënten
met het Sanfilippo syndroom. Dit heeft geleid tot enorm veel
nieuwe kennis over deze stofwisselingsziekte. Deze kennis
betreft vooral het beloop van de ziekte, waarbij gebleken is
dat er veel patiënten een mildere vorm van het Sanfilippo
syndroom hebben. Hierbij kan de ontwikkelingsachterstand
vaak jaren stabiel blijven. Dit wordt vooral gezien bij type B.
Bij patiënten met type A is het soms mogelijk het beloop van
de ziekte deels te voorspellen door onderzoek naar de erfe-
lijke oorzaak (mutatie-analyse). Bij type A zijn namelijk een
aantal erfelijke afwijkingen (mutaties) geassocieerd met een
duidelijk mildere vorm van de ziekte. Bij patiënten met type
B of C is dit minder goed mogelijk. Bij patiënten met type B
en C zijn er juist heel grote verschillen in het beloop van de
ziekte tussen verschillende patiënten.
AMC topcentrum
Door het grote onderzoeksprogramma naar het Sanfilippo
syndroom, is het AMC voor deze ziekte een van de top-
centra in de wereld geworden. Dit heeft er toe geleid dat het
AMC betrokken is bij nieuw onderzoek naar behandeling
voor het Sanfilippo syndroom. Voor type A is dit onderzoek
naar intrathecale enzymtherapie (dat wil zeggen: het
ontbrekende enzym wordt via een speciaal reservoir regel-
matig in het hersenvocht ingebracht). Daarnaast wordt
onderzoek gedaan naar een behandeling voor alle types
door het geven van genisteine en/of een synthetische, zeer
krachtige, nieuwe vorm van genisteine. Verder wordt
onderzoek gedaan naar vroege opsporing van Sanfilippo
met de hielprik. Dit laatste zal heel belangrijk worden, zodra
er een goede behandeling is.
Prijs
De Archibald Garrod Award is een prijs die elk jaar wordt uit-
gereikt aan de hoofdauteur van een door een jury uitgeko-
zen artikel uit het tijdschrift ‘Journal of Inherited Metabolic
Disease’. Dit wetenschappelijke artikel moet een excellente
beschrijving geven van de verschijnselen, het beloop en de