5
Column Gabor
Het was de maand waarin drie
mannen Nederland rond fietsten
om aandacht te vragen voor de er-
felijke stofwisselingziekten (cha-
peau!). De maand waarop de
wereld leek te rouwen om het ver-
lies van een IT-visionair en de
maand waarop de onderwijs aan
de medische faculteiten weer in
alle hevigheid losbarstte. U vraagt zich wellicht af wat de sa-
menhang tussen deze gebeurtenissen is?
De voornaamste reden waarom ik internist wilde worden,
was omdat ik colleges kreeg van internisten die dat a) goed
konden, b) bevlogen waren, c) mij erg slim leken en d) ik dat
ook wilde. Oftewel, ik had een rolmodel (zelfs meer dan één).
U heeft vast ook wel een rolmodel gehad, hetzij privé (moe-
der?), sport (van Basten?) of werk. Hopelijk heeft u er nog
steeds een. En wellicht wisselt die ook wel, lijkt mij heel ge-
zond. Wie een ieders rolmodel is of was en waarom is ei-
genlijk helemaal niet belangrijk. Het zijn mensen met een
diepe overtuiging dat ze moeten doen wat ze moeten doen,
of die dat in ieder geval pretenderen te weten. En dat uit-
stralen. Dus of het nu gaat om een gezin liefdevol opvoe-
den, een nieuw hip stuk technologie introduceren, of op je
racefiets verschillende steden aandoen: er zit een missie
achter en die wordt overgebracht. Gelukkig kent de wereld
der stofwisselingsziekten ook een aantal rolmodellen. Maar
het zijn er nooit genoeg. Dus ik roep iedereen in onze stof-
wisselingswereld op om de stofwisselingsziekten met pas-
sie en enthousiasme te presenteren voor al die studenten
geneeskunde, medische biologie of farmacie, in al die ste-
den die door de Troika fietsend zijn aangedaan. Zo stond ik
afgelopen week aan derdejaars uit te leggen waarom we-
tenschappelijk onderzoek zo leuk en inspirerend is. Dat le-
verde gelijk een student op die graag onderzoek naar erfelijke
stofwisselingsziekten bij mij wil komen doen. Zal ook ik een
rolmodel kunnen worden?
Gabor Linthorst
Rolmodel
Gabor Linthorst is internist-endocrinoloog
en specialist voor volwassenen met erfelijke
stofwisselingsziekten. Hij schrijft over wat
hem verwondert binnen en buiten de
geneeskunde.
behandeling van een stofwisselingsziekte. Verder moet dit
artikel in het afgelopen jaar gepubliceerd te zijn. Archibald
Garrod (1875 - 1936) was een Engelse arts die gezien wordt
als de grondlegger van het onderzoek naar stofwisselings-
ziekten.
De prijs bestaat uit een unieke penning, een geldbedrag en
de uitnodiging een lezing te geven tijdens het jaarcongres
van de SSIEM over het onderzoek waarvoor de prijs is toe-
gekend.
Frits Wijburg
*
Valstar MJ, Bruggenwirth HT, Olmer R, Wevers RA, Verheijen FW, Poorthuis
BJ, Halley DJ, Wijburg FA. Mucopolysaccharidosis type IIIB may predomi-
nantly present with an attenuated clinical phenotype. J Inherit Metab Dis.
2010; 33: 759-67.
Het onderzoek naar het Sanfilippo syndroom wordt mede mogelijk gemaakt
door Stichting Metakids, Stichting Weeshuis der Doopsgezinden Haarlem en
Stichting Kinderen en Kansen.