Mei 2012
13
Laboratoriumonderzoek
De kinderarts laat globaal een keer per jaar bloedonderzoek verrichten. Er wordt gekeken of het
carnitine-gehalte hoog genoeg is. De arts laat weten wanneer de uitslagen van
laboratoriumonderzoek worden besproken. Soms spreekt u samen af dat alleen afwijkende
uitslagen worden doorgegeven.
Mentale en sociale ontwikkeling
Kinderen met MCADD hebben over het algemeen een normale mentale (geestelijke) en sociale
ontwikkeling. Wel is het zo dat als kinderen heel hevig ontregelen, ze zulke lage
bloedsuikerspiegels kunnen krijgen dat ze buiten bewustzijn raken. In zo'n situatie kan schade
optreden van de hersenen en dit kan invloed hebben op de ontwikkeling. Dit kan bijna altijd
worden vermeden door niet te vasten, het gebruik van het noodprotocol en laagdrempelig contact
met de behandelend arts tijdens ziekte.
Voor alle kinderen met een chronische ziekte geldt dat dit een sociaal-emotionele belasting met
zich mee brengt. Omdat kinderen met MCADD onder normale omstandigheden geen klachten
hebben, worden hier niet vaak problemen mee gezien.
Bij problemen van de mentale ontwikkeling of bij sociaal-emotionele problemen kan uw eigen
huisarts u vaak helpen. Ook kan psychologische begeleiding worden geboden.
Sociale situatie
Kinderen met MCADD mogen dezelfde wegen bewandelen als gezonde kinderen; zij hebben geen
speciaal advies ten aanzien van bijvoorbeeld de crèche, schoolkamp of deelname aan sport. Toch
kan de ziekte zorgen voor veel vragen hierover. De kinderarts onderzoekt bij bezoek aan de
polikliniek of er behoefte is aan extra steun of begeleiding in het dagelijks leven of binnen het
gezin. Een veel voorkomend probleem is dat grotere kinderen, met name pubers, ‘vergeten’ dat ze
een ziekte hebben. Roekeloos gedrag en experimenteren met bijvoorbeeld alcohol kan bij hen voor
problemen zorgen. Uw huisarts kan een belangrijke rol innemen in de begeleiding van sociale
problemen. Eventueel kunt u worden doorverwezen naar maatschappelijk werk of de
kinderpsycholoog. (Zie ook ‘overige aandachtspunten, pagina 15).
Zelfstandigheid van de patiënt
Als kinderen ouder worden, moeten zij geleidelijk zelf meer verantwoordelijkheid nemen. Het gaat
dan vooral om het uitvoeren van het noodprotocol. Ouders moeten leren deze
verantwoordelijkheid uit handen te geven. Het moment waarop dit proces start, hangt af van het
kind en van de ouders. Een kind moet er mentaal, emotioneel, sociaal en qua kennis klaar voor zijn.
De kinderarts kan u hierbij begeleiden. Ook kan bijvoorbeeld een kinderpsycholoog of
maatschappelijk werker extra hulp bieden.
Erfelijkheid
Als één van de kinderen in een gezin MCADD heeft, bestaat er voor elke broer of zus een kans van
25%
om ook MCADD te hebben. Daarom worden na het stellen van de diagnose bij een van de
gezinsleden, de broers/zussen ook onderzocht. Bij de geboorte van een baby in een gezin waar een
van de kinderen MCADD heeft, wordt vaak kort na de geboorte in het bloed gekeken of de baby
ook MCADD heeft. Tot deze uitslag bekend is, wordt geadviseerd om elke drie uur te voeden en bij
het geven van borstvoeding extra flesvoeding te geven. Zo weet u zeker dat de baby voldoende
voeding binnen krijgt. Enkele dagen later zal ook de gewone hielprikscreening plaats vinden.
De kinderarts bespreekt de erfelijkheid van MCADD met u en uw kind. Hij kan u vertellen wat de
gevolgen zijn binnen uw gezin en familie. Als daar behoefte aan is, kunt u een verwijzing krijgen
naar de klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijkheid van ziekten. Hij kan de