Mei 2012
6
2
Midden-keten Acyl-CoA dehydrogenase Deficiëntie
Midden-keten Acyl-CoA dehydrogenase Deficiëntie (MCADD) is een aangeboren, erfelijke
stofwisselingsziekte. MCADD hoort bij de vetzuuroxidatiestoornissen. Dit betekent dat het een
stoornis is in het verbranden van middellange keten vetten. Het verbranden of omzetten van
stoffen in het lichaam gaat met behulp van speciale eiwitten; enzymen. Het enzym dat de
middellange vetten afbreekt (Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase, afgekort MCAD) werkt niet
goed bij mensen met MCADD. MCADD betekent dan ook een tekort (Deficiëntie) aan het enzym
MCAD.
Vet is een belangrijke bron van energie voor ons lichaam. Het komt voor in onze voeding en wordt
opgeslagen in ons lichaamsvet. Bij vetverbranding wordt in kleine stapjes vet afgebroken en
omgezet in energie. Vetverbranding vindt vooral plaats in een periode van vasten; dat wil zeggen
een periode van niet-eten. Tijdens vasten is geen aanbod van energie via voeding, hierdoor gaat
het lichaam zijn voorraden aanspreken. De eerste voorraden die worden gebruikt, zijn de suikers
(
koolhydraten). Eerst worden de suikers in het bloed gebruikt, dan de suikers die zijn opgeslagen in
de lever en spieren. Ook kunnen nieuwe suikers gevormd worden uit eiwitten. Pas daarna worden
de vetten die zijn opgeslagen in het lichaam gebruikt als energiebron. Vetverbranding gebeurt dus
tijdens vasten bij bijvoorbeeld ziek zijn en spugen maar ook als iemand veel energie verbruikt of
verliest, bij bijvoorbeeld koorts of diarree.
Als het MCAD-enzym niet goed werkt, kunnen middellange keten vetzuren niet goed worden
afgebroken. Hierdoor kan bij vasten de noodvoorraad (het lichaamsvet) niet goed worden
aangesproken en komt te weinig energie vrij. Omdat dan vooral suikers in het lichaam als
brandstof worden gebruikt, zal het suikergehalte in het bloed dalen waardoor een te lage
bloedsuikerspiegel kan ontstaan.
De half afgebroken middellange keten vetten kunnen schade veroorzaken aan verschillende
organen. Voordat de bloedsuikerspiegel daalt zullen veel kinderen daarom al door de ontsporing
klachten krijgen van braken en sufheid. Het ontsporen van het evenwicht in energie en afvalstoffen
wordt ‘acute ontregeling’ genoemd.
In normale omstandigheden is de energiebehoefte van het lichaam niet afhankelijk van de
vetverbranding. Daardoor hebben mensen met MCADD in normale omstandigheden geen
klachten. Wel is het voor hen van groot belang om te voorkomen dat het lichaam op
vetverbranding overgaat. Dit kan door perioden van vasten te voorkomen en tijdens ziek zijn te
zorgen dat ze toch voldoende energie binnenkrijgen.
MCADD
Dieet-
maatregelen
Kinderen
Volwassenen
Klachten
Hielprik
Presentatie
Diagnose
Behandeling
Begeleiding
Noodprotocol
Medicijnen