Mei 2012
7
Cijfers
MCADD is een van de meeste voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten. In Nederland komt het
ongeveer bij 1 op 12.000 pasgeborenen voor. Dit betekent dat er per jaar in Nederland ongeveer
15
kinderen met MCADD worden geboren.
2.1
Klachten bij presentatie en ontregeling
Sinds 2007 worden alle pasgeborenen in Nederland door middel van de hielprik gescreend op
MCADD. Hierdoor wordt de diagnose bijna altijd gesteld voordat de patiënt ziekteverschijnselen
vertoont.
Vóór de invoering van de hielprik screening werd de diagnose meestal gesteld bij jonge kinderen
onder de vijf jaar. Zij kwamen voor het eerst bij de arts met klachten die passen bij een ‘acute
ontregeling’. Ontregeling trad soms op door het stoppen van de avondvoeding op zuigeling- of
peuterleeftijd. Meestal gebeurde het na een periode van vasten bij koorts of ziek zijn, door braken
of niet willen eten. Bij vasten en/of ziek-zijn is extra energie nodig en gaat het lichaam bij mensen
met MCADD over op de verstoorde vetafbraak. Hierbij komen veel afbraakproducten vrij. Dit kan
een levensbedreigende situatie veroorzaken.
De klachten van ontregeling kunnen bestaan uit:
-
Braken.
-
Lage lichaamstemperatuur.
-
Slapheid of pijnlijke spieren.
-
Lage bloedglucose waarden (hypoglycemie) waardoor geprikkeld of slaperig, zweten,
stuiptrekkingen of verminderd bewustzijn (coma).
-
Leverstoornissen.
Bij pasgeboren kinderen kunnen de klachten heel aspecifiek zijn. Dat wil zeggen dat een baby
klachten heeft die niet heel duidelijk passen bij MCADD.
Voor het opnemen van MCADD in de hielprikscreening overleed ongeveer een kwart van de
kinderen door een acute ontregeling. Kinderen die een acute ontregeling overleefden, werden
vaak ernstig beschadigd.
Doordat we nu al op jonge leeftijd weten welke kinderen gevoelig zijn voor ontregeling, kunnen we
dit met behulp van eenvoudige maatregelen voorkomen.
2.2
Diagnose
De diagnose MCADD wordt in verschillende fasen gesteld.
1.
Hielprikscreening. Indien de screening afwijkend is, wordt de patiënt doorgestuurd naar een
Universitair Medisch Centrum. Aldaar worden de andere bepalingen gedaan.
2.
In bloed en urine wordt gekeken naar bepaalde stoffen die zich ophopen door verstoorde
vetafbraak bij patiënten met MCADD.
3.
De activiteit van het MCAD-enzym kan worden gemeten. Bij mensen met MCADD is bijna geen
activiteit van het enzym te zien.
4.
Er wordt gezocht naar de afwijking in het erfelijk materiaal (het DNA) van de patiënt. Door die
afwijking doet het enzym zijn werk niet goed.
De diagnose ‘MCADD’ wordt dus gesteld als stapeling wordt gezien van de Middellange Keten
verzuren en verminderde activiteit van het MCAD-enzym wordt aangetoond. De diagnose kan
worden bevestigd door het aantonen van afwijking(en) in het DNA.
Als binnen het gezin broers en/of zussen zijn die geen hielprikscreening hebben gehad, wordt
geadviseerd hen ook te onderzoeken op MCADD.