Februari 2012
18
door middel van bloedonderzoek. Als er dan inderdaad tekorten zijn, kunnen hiervoor bijvoorbeeld
voedingssupplementen (zoals vetoplosbare vitamines en essentiële vetzuren) worden gegeven.
Gewicht
Het is belangrijk om het gewicht goed in de gaten te houden. Door het dieet dat gevolgd moet
worden, is namelijk een groter risico op overgewicht. De diëtist kan u hierbij verder begeleiden.
Laboratorium onderzoek
Bij poliklinische controle wordt ongeveer één keer per jaar bloedonderzoek gedaan. Hierbij wordt
gekeken naar de hoeveelheid (zeer lange, lange, middellange en korte keten) vetzuren, tekenen
van spierafbraak en tekenen van lever- en nierproblemen. Deze uitslagen van het laboratorium
onderzoek worden met u besproken.
Daarnaast is het belangrijk om bij ziek zijn of acute klachten ook in het bloed te kijken naar de
bloedsuikerwaarde, tekenen van spierafbraak en nierproblemen.
Cognitieve ontwikkeling
Alleen als in het verleden sprake is geweest van een ernstig lage bloedsuikerspiegel kan de
cognitieve ontwikkeling (de denkfunctie van de hersenen) verstoord zijn. Als dit nooit is gebeurd
dan is de denkfunctie van mensen met VLCADD over het algemeen volledig normaal. Als de
cognitieve ontwikkeling minder goed is, wordt de patiënt vaak begeleid door de huisarts,
mantelzorg (familie en vrienden), zo nodig een voogd of begeleider en eventueel door de
psycholoog/neuroloog of maatschappelijke werk.
Het hebben van een chronische ziekte, zoals VLCADD, kan grote invloed hebben op de sociale
ontwikkeling en het welbevinden van de patiënt en zijn familie. Een psycholoog kan hierbij
eventueel extra begeleiding bieden.
Spierproblemen
Bij mensen met VLCADD worden vaak klachten gezien van spierpijn, stijfheid van spieren en
spierafbraak, met name na periodes van langdurige inspanning of langdurig niet eten (vasten).
Spierafbraak is een ongewenste situatie omdat het de nieren kan beschadigen als het lang
aanhoudt. Bij klachten kan worden doorverwezen naar de neuroloog of de fysiotherapeut voor
verdere testen en eventuele individuele begeleiding.
Hartproblemen
Bij sommige mensen met VLCADD treden hartproblemen op. De problemen kunnen bestaan uit
een verdikking van de hartspier waardoor het hart een verminderde pompfunctie krijgt. Daarnaast
komen soms hartritmestoornissen (hartkloppingen) voor. Door het dieet zo goed mogelijk te
volgen, kunnen deze hartproblemen worden verminderd of tegen worden gegaan.
Bij (dreigende) metabole ontregeling (zoals bij ziek zijn, koorts of lang vasten) kunnen ook
hartproblemen ontstaan.
Bij patiënten met hartproblemen wordt ongeveer elke één à twee jaar een hartfilmpje en/of een
echo van het hart gemaakt. Hiervoor komt u onder controle van de cardioloog. De internist zorgt
ervoor dat de cardioloog op de hoogte is van de problemen die bij VLCADD kunnen ontstaan.
Als een (dreigende) metabole ontregeling ontstaat, wordt ook gekeken naar de hartproblemen
door middel bloedonderzoek en eventueel een echo van het hart.