Februari 2012
6
2
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie (VLCADD)
VLCADD is een aangeboren, erfelijke, stofwisselingsziekte waarbij zeer lange keten vetzuren niet
goed kunnen worden afgebroken.
Vet wordt door het lichaam gebruikt als brandstof, als opslag voor energie en als onderdeel van de
celwanden. Vetten zijn opgebouwd uit een stof (glycerol) met daaraan drie ketens van vetzuren. Bij
de afbraak van vetten worden eerste de drie vetzuur ketens losgemaakt, waarna deze ketens
stukje voor stukje worden afgebroken. De ketens kunnen verschillen in lengte, zo bestaan er zeer
lange keten vetzuren, middellange keten vetzuren en korte keten vetzuren. Bij de afbraak
(
verbranding) van de vetzuren komt energie vrij.
De eerste bron van energie voor het lichaam zijn suikers (koolhydraten). Eerst worden de suikers in
het bloed gebruikt, daarna wordt de voorraad van suikers gebruikt. Pas als ook die voorraad op is,
worden de vetten gebruikt om energie te leveren. Dit gebeurt dus vaak pas als iemand heel lang
niet of weinig heeft gegeten (vasten) of als iemand heel veel energie gebruikt (bijvoorbeeld bij ziek
zijn).
Voor de afbraak van vetzuren zijn enzymen nodig. Een enzym is een hulpstof bij het omzetten van
stofjes. Het enzym dat de lange keten vetzuren afbreekt tot kortere keten vetzuren (de lange en
middellange ketens) werkt niet goed bij mensen met VLCADD. Hierdoor kan een tekort aan energie
ontstaan in situaties waarin het lichaam vetverbranding nodig heeft (bijvoorbeeld bij lang, niet of
heel weinig eten en bij ziek zijn). Daarnaast ontstaat een overschot aan niet-afgebroken zeer lange
ketenvetzuren, die schadelijk kunnen zijn voor het lichaam.
Problemen kunnen onder andere ontstaan in de spieren, omdat die veel energie gebruiken. Vooral
het hart, een spier die continu (dag en nacht) moet werken, heeft veel energie nodig. Deze energie
haalt het hart voor een groot deel uit vetten in plaats van suikers. De lever regelt de vraag en
aanbod van energie in het lichaam (onder andere door opslag van een voorraad vetten en suikers)
en zorgt voor een vervangende brandstof voor de hersenen bij suiker tekort. Doordat in de lever
de afbraak van zeer lange keten vetzuren niet goed loopt, komen ook al deze functies in de
problemen.
De cijfers
VLCADD komt in Nederland bij ongeveer 1 op 80.000 pasgeborenen voor. Dat betekent dat
gemiddeld in Nederland elk jaar 2 kinderen met VLCADD geboren worden.
2.1
Presentatie
Klachten bij (jonge) kinderen
Bij kinderen met VLCADD kunnen klachten soms al vroeg na de geboorte ontstaan, maar dat hoeft
niet altijd zo te zijn. Baby’s die al snel na de geboorte last hebben van VLCADD hebben vaak een
lage bloedsuiker waarde of problemen met hun hart. Door een onvoldoende pompfunctie van het
Hielprik
Klachten
VLCADD
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnose
Behandeling
Begeleiding
Noodprotocol