Februari 2012
7
hart kan het kindje bijvoorbeeld slecht gaan drinken, niet goed groeien of benauwd zijn. Ook kan
het slap zijn doordat de spieren onvoldoende energie hebben. In hele acute situaties als het kind
erg ziek is, kan soms sprake zijn van leverproblemen, zoals een vergrote lever en
bloedstollingstoornissen. De lage bloedsuikerspiegel is het gevolg van een energie tekort in het
lichaam, omdat een groot deel van de vetten in de voeding niet als energiebron gebruikt kan
worden. De behandeling is een aangepast dieet. Als deze behandeling goed wordt gevolgd, herstelt
de hartspier meestal weer. Door vasten te vermijden en op tijd in te grijpen bij ziek zijn, kunnen
ook de leverproblemen en daling van de bloedsuiker worden voorkomen.
Klachten bij (jong)volwassenen
Sommige mensen met VLCADD krijgen pas op (jong)volwassen leeftijd voor het eerst klachten.
Hierbij staan spierklachten voorop. Er kan sprake zijn van spierpijn of spierkrampen, maar ook
spierzwakte en periodes waarin spieren worden afgebroken. Deze klachten ontstaan vaak pas bij
langdurige inspanning (sporten) of na langdurig vasten.
2.2
Diagnose
Bij een verdenking op VLCADD, door een afwijkende uitslag van de hielprikscreening of klachten
die kunnen passen bij VLCADD, worden verschillende onderzoeken ingezet om de diagnose te
bevestigen. Deze onderzoeken vinden plaats in een ziekenhuis met een afdeling voor metabole
ziekten. Er wordt bloedonderzoek gedaan naar de (hoeveelheid van) zeer lange keten vetzuren.
Daarnaast wordt de activiteit van het VLCAD-enzym (in het bloed of via een huidbiopt) gemeten.
De diagnose VLCADD wordt gesteld bij een verhoogde hoeveelheid zeer lange keten verzuren en
een verlaagde activiteit van het VLCAD-enzym. De diagnose wordt bevestigd door specifieke
afwijkingen in het erfelijk materiaal die kunnen passen bij VLCADD.
Omdat VLCADD een aangeboren erfelijke ziekte is, kunt u, als de diagnose gesteld is, worden door
verwezen naar de klinisch geneticus voor een gesprek over de erfelijkheid.
2.3
De behandeling
Mensen met VLCADD worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum, door een
kinderarts of internist en diëtist gespecialiseerd in stofwisselingsziekten.
Het belangrijkste onderdeel van de behandeling is het dieet. Omdat zeer lange keten vetzuren niet
goed kunnen worden afgebroken, worden de hoeveelheid van deze vetten in de voeding beperkt.
De middel lange keten vetzuren kunnen meestal wel gewoon worden afgebroken, daarom worden
vaak deze vetten aan de voeding toegevoegd. Sommige lange keten vetzuren zijn wel belangrijk
voor de opbouw en het functioneren van het lichaam maar kunnen niet door het lichaam zelf
worden gemaakt en worden essentiële vetzuren genoemd. Deze specifieke lange keten vetzuren
worden daarom vaak ook extra aan de voeding toegevoegd.
Naast de verandering in samenstelling van het dieet is het ook belangrijk om periodes van
langdurig vasten (niet of weinig eten) te vermijden. Daarom wordt afgesproken hoe lang maximaal
gevast mag worden. Dit hangt af van de leeftijd en het gewicht. Vooral bij jonge kinderen moet
gelet worden op de voedingstijden en kan het bijvoorbeeld nodig zijn in de late avond of ’s nachts
nog een keer te eten. Ook moet bij periode met ziek zijn extra op de voeding worden gelet, omdat
juist dan meer energie wordt verbruikt en vaak juist minder eetlust is. Iedere patiënt krijgt
hiervoor uitgebreide instructies in de vorm van een noodprotocol.
Dieet
Een belangrijk aspect van het dieet is het voorkomen van afbraak van de zeer lange keten vetzuren
(
bij langdurig vasten of ziek zijn). Uw diëtist zal u intensief begeleiden en informeren over het
dieet.