Oktober 2012
10
Medicijnen
Arginine
Arginine helpt bij het omzetten van ammoniak in ureum en wordt gevormd in één van de stappen
van de ureumcyclus. Het enzym ASL, waar mensen met ASLD tekort aan hebben, helpt bij de
aanmaakt van arginine. Hierdoor hebben patiënten vaak lage waarden van arginine in hun bloed.
Door arginine als medicijn in te nemen worden de tekorten voorkomen. Arginine kan worden
ingenomen als een tablet of een drankje.
Natriumbenzoaat en natriumfenylbutyraat
Behandeling met natriumbenzoaat of natriumfenylbutyraat kan worden gestart als het ondanks
het dieet en de argininesuppletie niet lukt om ammoniakwaarden in het bloed laag te houden.
Zowel natriumbenzoaat als natriumfenylbutyraat zorgen ervoor dat minder ongebonden en dus
giftig ammoniak vrijkomt. Beide stoffen binden aan bepaalde aminozuren (glycine en glutamine).
Ze vormen dan een nieuwe stof waarin ammoniak is ingebouwd. In de gebonden vorm is het niet
schadelijk en kan het worden uitgeplast.
Natriumbenzoaat en natriumfenylbutyraat kunnen als tablet of als drankje worden ingenomen.
Meestal wordt geadviseerd om het gebruik van deze medicijnen over de dag te verspreiden (in 3
tot 4 keer per dag) en om ze tijdens de maaltijd te nemen. Hierdoor wordt de kans op
maagklachten minder.
Te vermijden medicijnen en middelen
Mensen met ASLD worden geadviseerd verantwoord om te gaan met het gebruik van alcohol. Het
gebruik van drugs kan beter worden vermeden. Dit advies geldt uiteraard ook voor gezonde
mensen maar voor mensen met ASLD is het van extra groot belang. Het gebruik van middelen kan
ervoor zorgen dat mensen vergeten te eten of braken. Hierdoor kunnen ze een acute ontregeling
krijgen of buiten bewustzijn raken.
Er is wel eens een metabole ontregeling opgetreden bij mensen met ASLD na het gebruik van
bepaalde medicijnen. Dit betrof onder andere medicijnen voor epilepsie (valproaat) en een middel
wat gebruikt wordt tegen kanker (asparaginase/pegaspargase). Indien u deze medicijnen toch
nodig heeft, wordt eerst gekeken of een alternatief beschikbaar is. Een alternatief is een ander
medicijn met dezelfde werking. Uw behandelend arts of uw apotheker helpt hierbij.
Anticonceptie
Het hebben van een stofwisselingsziekte heeft ook gevolgen voor de zwangerschap en de
bevalling. Als u een stofwisselingsziekte hebt, wordt daarom aangeraden om uw zwangerschap
goed te plannen. Zo kunt u zich al vóór de zwangerschap goed laten informeren zodat u tijdens de
zwangerschap goed voorbereid bent. Een goede voorbereiding is belangrijk voor uw gezondheid en
die van de baby.
Het gebruik van anticonceptie wordt aangeraden wanneer nog geen sprake is van een
zwangerschapswens. Heeft u een kinderwens? Bespreek dit met uw behandelend arts. Hij kan u
helpen bij het maken van de goede keuzes en u de benodigde informatie verstrekken.
Meer over de zwangerschap staat in het hoofdstuk ‘begeleiding volwassenen’ bij ‘vruchtbaarheid en
zwangerschap’.
Vaccinaties
Kinderen met ASLD krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het
Rijksvaccinatieprogramma van de GGD. Bij kinderen met ASLD is het wel belangrijk om na de
vaccinatie extra alert te zijn. In een vaccinatie zit vaak een verzwakte vorm van een ziekte
waardoor kinderen hiertegen afweerstoffen aanmaken. Zo beschermen zij zich tegen het krijgen
van deze ziekte in de toekomst. Van deze verzwakte vorm kunnen ze wel in lichte mate ziek
worden. Dit is bij gezonde kinderen geen probleem maar bij kinderen met ASLD is dit soms genoeg
om een acute ontregeling te krijgen. Krijgt uw kind een vaccinatie? Geeft dan thuis al paracetamol.