Oktober 2012
11
Dit helpt tegen het ontstaan van koorts en pijn. Ontstaan toch klachten van koorts of problemen
rondom de voeding? Volg dan, net als bij gewoon ziek-zijn, de instructies op uit het noodprotocol.
Bijzondere omstandigheden en noodprotocol
Er zijn een aantal bijzondere omstandigheden waarin mensen met ASLD extra risico lopen op
‘
ontregeling’:
1.
Bij ziekte (eventueel na vaccinatie)
Mensen met ASLD hebben tijdens ziekte met koorts, braken of diarree een verhoogd risico op
ontregeling. Dit ontstaat door verminderd inname van energie (calorieën) door nauwelijks
binnen krijgen of houden van voeding. Om toch voldoende energie te krijgen, breekt het
lichaam eigen eiwitten af. Hierbij komen afvalstoffenvrij die door de patiënt niet kunnen
worden verwerkt. Daarnaast is er een verhoogd energiegebruik van het lichaam door het ziek
zijn zelf.
2.
Operaties
Voor een operatie worden patiënten vaak gevraagd ‘nuchter’ te blijven. Dit houdt in dat ze
enkele uren voor de operatie niets mogen eten. Ook tijdens een operatie is er nauwelijks
toevoer van energie. Om toch aan energie te komen breekt het lichaam eigen eiwitten af.
Hierbij komt bij mensen met ASLD ammoniak vrij.
3.
Zwangerschap en bevalling
Een zwangerschap heeft invloed op de stofwisseling van de aanstaande moeder. Ook tijdens de
bevalling wordt veel energie gebruikt terwijl vaak weinig wordt gegeten en gedronken. Het
grootste risico op ontregeling is in de eerste dagen na de bevalling, als de baarmoeder weer zijn
normale vorm aanneemt waarbij veel eiwitten worden afgebroken.
Voor iedereen met ASLD wordt een persoonlijk noodprotocol gemaakt. Hierin staat wat zij zelf
kunnen doen in deze bijzondere omstandigheden en wanneer zij contact moeten zoeken met hun
arts. In dit zorgpad worden in de hoofdstukken
‘
begeleiding kinderen
’
en
’
begeleiding
volwassenen
’
onder het kopje ‘noodprotocol’ enkele punten genoemd die in het noodprotocol
kunnen staan, zie pagin
a 15
e
n 23.
Levertransplantatie
De lever speelt een belangrijke rol in het lichaam bij het produceren van eiwitten, het verwerken
en vervoeren van afvalstoffen maar ook bij het maken van enzymen. Soms kan het plaatsen van
een nieuwe lever (een lever van een donor) het enzymtekort bij mensen met een
stofwisselingsziekte, wegnemen. Dit wordt levertransplantatie genoemd. Na een transplantatie
hoeven patiënten soms geen dieet meer te volgen en wordt de kans op een acute ontregeling veel
kleiner. Een transplantatie brengt helaas ook veel nadelen en risico’s met zich mee:
1.
Het is een grote ingreep waarvoor een lange operatie nodig is waarbij de patiënt een risico
loopt op complicaties.
2.
Na transplantatie kunnen de medicijnen voor ASLD vaak worden gestopt maar levenslang
gebruik van medicijnen blijft nodig om de lever te beschermen.
3.
Hersenschade die de patiënt al heeft opgelopen, is blijvend. Na een transplantatie herstelt dit
niet.
4.
De lange termijnschade die wordt veroorzaakt door de afvalstoffen bij ASLD wordt niet geremd.
Na een transplantatie blijft het risico hierop groter.
Door deze risico’s en nadelen wordt een transplantatie meestal niet uitgevoerd bij patiënten die
het met het dieet en de medicijnen goed doen. Ook bij patiënten die al ernstige schade hebben
opgelopen zal een transplantatie niet worden verricht omdat de schade die reeds is opgetreden
hierdoor niet verbetert. Levertransplantatie wordt alleen overwogen bij patiënten die ondanks de
behandeling vaak ontregelen en waarbij de ziekte niet goed onder controle is te krijgen of bij