Oktober 2012
7
2.1
Klachten bij presentatie en ontregeling
ASLD is niet opgenomen in het screeningsprogramma bij pasgeborenen: de hielprikscreening.
Hierdoor wordt de diagnose meestal pas gesteld als patiënten zich presenteren met klachten.
Klachten ontstaan bijna altijd door het optreden van een acute ontregeling. Een acute ontregeling
ontstaat in situaties waarbij de patiënt teveel eiwit eet of ziek is met koorts en/of onvoldoende
voedingsinname.
Bij ziek zijn of onvoldoende inname breekt het lichaam eigen eiwitten af om hier energie uit te
krijgen. Bij het afbreken van eiwitten komt heel veel ammoniak vrij. Dit kan een levensbedreigende
situatie veroorzaken. Dit noem je een acute ontregeling.
De leeftijd waarop patiënten zich presenteren en de klachten die zij hebben, kan verschillen. Aan
de hand hiervan worden verschillende vormen onderscheiden: de vroege (neonatale) vorm en de
late presentatie.
Vroege, neonatale vorm
Kinderen met de vroege neonatale vorm van ASLD krijgen klachten in de eerste weken na de
geboorte. Ze worden ziek, drinken slecht en spugen vaak. Ze kunnen geïrriteerd zijn of juist heel
slap en slaperig. Soms kunnen ze zelfs in coma raken. Bij enkele kinderen valt op dat ze heel broos
haar hebben.
Late presentatie
Het optreden van klachten na de eerste weken levensweken, wordt een ‘late presentatie’
genoemd. Het ontstaan van de klachten is vaak minder acuut dan bij de neonatale vorm. Meestal
zijn al langere tijd vage problemen. De klachten kunnen bestaan uit:
Slechte eetlust waarbij uitdroging,
Slecht groeien,
Braken,
Gedragsproblemen of psychiatrische problemen,
Ontwikkelingsachterstand,
Spierzwakte,
Bewegingsproblemen,
Epilepsie of
Broos haar.
Soms wordt de diagnose pas gesteld als een acute ontregeling optreedt waardoor plotseling
ernstige verslechtering optreedt (onafgebroken braken, bewustzijnsveranderingen, coma).
Klachten op lange termijn.
Hoge concentraties van ammoniak in het bloed en in de cellen bij de presentatie of tijdens een
ontregeling kan grote gevolgen hebben. Patiënten kunnen eraan overlijden of lopen soms
hersenschade op. Door deze schade kunnen zij een achterstand oplopen in de ontwikkeling op
cognitief (denken) en/of motorisch gebied (bewegen). Ontregeling kan zich op elke leeftijd
voordoen maar vindt vooral plaats in de eerste levensjaren doordat kinderen dan meer infecties
doormaken. Daarnaast lopen jonge kinderen makkelijker hersenschade op tijdens een ontregeling
dan oudere kinderen en volwassenen doordat hun hersenen nog in ontwikkeling zijn.
Door de behandeling met het dieet en de medicijnen wordt de kans om te ontregelen kleiner. Door
het gebruik van het noodprotocol kan ook in bijzondere omstandigheden een ontregeling worden
voorkomen of een dreigende ontregeling kan snel worden hersteld. Hierdoor is tegenwoordig de
ontwikkeling van patiënten veel beter dan vroeger. Toch wordt bij mensen met ASLD, ook als zij
goede ammoniakwaarden hebben, vaker verschillende problemen gezien. Dit komt doordat
afvalstoffen vrijkomen bij de verstoorde cyclus. Klachten kunnen voorkomen op het gebied van
denken en concentreren (ontwikkelingsachterstand, leerproblemen) of bij het bij bewegen