Oktober 2012
8
(
variërend van een licht achterlopende ontwikkeling tot ernstige bewegingsproblemen). Ook
epilepsie, een hoge bloeddruk of leverproblemen komen vaker voor. Soms kunnen de
leverproblemen zo ernstig zijn dat de lever niet meer (goed) functioneert. Dit wordt leverfalen
genoemd.
Bij mensen met een ureumcyclusdefect kan de botmassa verminderd zijn. Hoewel in de praktijk
geen problemen ervan worden gezien, zou dit op latere leeftijd een groter risico op botbreuken
kunnen geven.
2.2
Diagnose
De symptomen zijn de eerste aanwijzing voor het stellen van de diagnose.
Als iemand met de hierboven beschreven klachten bij de arts komt, wordt onderzoek ingezet. Bij
mensen met ASLD wordt in het bloed en in de urine hoge waarden gevonden van ammoniak en
van sommige afvalstoffen (o.a. argininosuccinaat).
Er kan onderzoek verricht worden naar welk enzym niet of niet goed werkt.
Daarnaast wordt in het bloed gezocht naar de afwijking in het erfelijk materiaal (het DNA) van de
patiënt. Door die afwijking doet het enzym zijn werk niet goed.
De definitieve diagnose ‘ASLD’ wordt gesteld als meerdere van deze onderzoeken de diagnose
bevestigen.
Is de diagnose ASLD gesteld bij uw kind en zijn er nog andere kinderen (broertjes of zusjes) in het
gezin? Dan wordt ook gekeken of bij hen sprake is van ASLD.
2.3
De behandeling
Mensen met ASLD worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dit gebeurt door
een kinderarts of internist en een diëtist, allen gespecialiseerd in stofwisselingsziekten.
Als een patiënt zich presenteert met acute klachten of een ontregeling, volgt een opname in het
ziekenhuis. Behandeling wordt direct gestart om het teveel aan ammoniak te verminderen om
hersenschade te voorkomen. Dit gebeurt door middel van medicijnen, voldoende vocht en
voeding. Vaak wordt dit vocht gegeven via een infuus of met een slangetje (sonde) via de neus
naar de maag. Soms zijn de waarden van het ammoniak in het bloed zo hoog dat het bloed wordt
schoongespoeld. Dit kan doormiddel van dialyse.
Naast de behandeling van de acute situatie krijgen mensen met ASLD ook een behandeling voor de
lange termijn. Deze behandeling bestaat uit een speciaal dieet, medicijnen en een noodprotocol.
Dit helpt om de ziekte goed onder controle te houden. De belangrijkste doelen van de behandeling
zijn:
1.
Een goede groei en gewicht handhaven.
2.
De vorming van schadelijke stoffen beperken.
3.
Acute ontregeling voorkomen en beperken van schadelijke gevolgen als toch ontregeling
optreed.
Dieet
Eiwitten zijn een belangrijke voedingsstof voor ons lichaam. Het wordt gebruikt als bouwstof voor
onder andere spieren en ze geven stevigheid aan de huid en de botten. Daarnaast zijn ze
betrokken bij veel processen in het lichaam zoals de afweer en het maken van hormonen.
Tenslotte spelen eiwitten een rol in het lichaam als energiebron.
Eiwitten komen voor in onze voeding Er zit veel eiwit in vlees, melkproducten, aardappelen, pasta,
brood en peulvruchten. Er zit niet zo veel eiwit in groente en fruit.