November 2011
11
Puberteitsontwikkeling
De kinderarts onderzoekt de puberteitsontwikkeling van meisjes en jongens. Alle meisjes worden
rond hun 11
de
jaar verwezen naar de kinderendocrinoloog.
De kinderendocrinoloog gaat na of de puberteit vanzelf op gang komt. Is dat niet het geval, dan
kan hij zo nodig extra hormonen voorschrijven. De puberteitsontwikkeling van de jongens verloopt
bijna altijd normaal.
Spraak- en taalontwikkeling
De kinderarts onderzoekt de spraak- en taalontwikkeling van uw kind. Dat gebeurt door te
observeren en door navraag te doen bij de ouders.
Een logopedist test uw kind rond het 3
de
of 4
de
jaar. Als de taalontwikkeling achterblijft, kan de
logopedist u en uw kind begeleiden. De begeleiding bestaat uit oefeningen en adviezen.
Patiënten met galactosemie hebben vaak een achterstand op het gebied van taalontwikkeling. Het
gaat dan bijvoorbeeld om:
-
beperkte woordenschat
-
moeite met zinsbouw
-
verbale dyspraxie (moeite met aansturing van spraak)
-
dysartrie (moeite met het juist vormen van woorden).
Mentale en sociale ontwikkeling
De kinderarts onderzoekt bij het polibezoek de mentale ontwikkeling van uw kind. Dat doet hij
door uw kind te observeren en navraag te doen bij ouders. Iedere patiënt wordt standaard
tweemaal doorverwezen naar de kinderpsycholoog. Er wordt dan een psychologische test
afgenomen. De eerste keer gebeurt dat als 5 of 6-jarige. De tweede test wordt afgenomen als uw
kind 11 of 12 jaar is.
Bij de test wordt de ontwikkelingsleeftijd bepaald. Als de ontwikkeling niet goed verloopt, geeft de
psycholoog adviezen. Bij sociaal-emotionele problemen kan psychologische begeleiding worden
geboden.
Motorische ontwikkeling
Ook de motorische ontwikkeling van uw kind wordt onderzocht door de kinderarts. Uw kind kan
worden doorverwezen naar de (kinder)fysiotherapeut. Dat gebeurt als de ontwikkeling niet goed
verloopt. De fysiotherapeut test uw kind en geeft individuele begeleiding als dat nodig is.
Laboratoriumonderzoek
De kinderarts laat regelmatig urine- en/of bloedonderzoek verrichten. Het onderzoek richt zich op
de stoffen die zich bij patiënten met galactosemie ophopen. Het gaat daarbij om galactitol in de
urine en galacose-1-fosfaat in de rode bloedcellen. De waarden zijn bij patiënten altijd hoger dan
bij mensen zonder galactosemie. Dat is ook het geval als uw kind zich goed aan het dieet houdt. Dit
komt doordat het lichaam zelf ook galactose aanmaakt. Uit urine- en bloedonderzoek kan duidelijk
worden of er iets mis is met het dieet.
De arts laat weten wanneer de uitslagen van laboratoriumonderzoek worden besproken. Soms
spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.