November 2011
12
Laboratoriumcontroles
Over het algemeen wordt het onderstaande schema aangehouden. Soms wordt vaker
gecontroleerd, bijvoorbeeld bij dieetverandering.
Na diagnose
maandelijks, tot een goede waarde bereikt is.
0 - 1
jaar
4
x per jaar
1 - 12
jaar
1
à 2 x per jaar
12 - 18
jaar
1
x per jaar
Botmassa
De kinderarts bespreekt bij de controles wat goed is voor de botopbouw. Voorbeelden zijn ‘meer
bewegen’ en inname van calcium, vitamine D en K.
Als uw kind goed kan stilliggen, wordt de botmassa gemeten. Dat gebeurt meestal rond het 4de tot
6
de jaar. De botmassa wordt gemeten met een DEXA-scan. U bespreekt de uitslag van de scan met
de arts.
Als de botmassa normaal is, wordt de DEXA-scan na twee jaar herhaald. Bij een lage botmassa
wordt de patiënt geadviseerd om extra te bewegen.
Ook vrouwelijke hormonen zijn van invloed op de botmassa. Daarom bekijkt de arts bij meisjes in
de puberteit of eventuele hormoontoediening moet worden bijgesteld. De DEXA-scan wordt na
één jaar herhaald.
Bij een te lage botmassa wordt de patiënt geadviseerd om extra te bewegen. Daarnaast worden
extra vitamine D, vitamine K en calcium voorgeschreven. De DEXA-scan wordt na één jaar
herhaald.
Sociale situatie
De kinderarts onderzoekt bij bezoek aan de polikliniek of de ziekte voor extra problemen zorgt. Er
is soms behoefte aan extra steun of begeleiding in het dagelijks leven of binnen het gezin (Zie ook
‘
overige aandachtspunten). Uw huisarts kan een belangrijke rol in nemen in de begeleiding van
sociale problemen. Eventueel kunt u worden doorverwezen naar maatschappelijk werk of de
kinderpsycholoog.
Zelfstandigheid van de patiënt
Als kinderen ouder worden, moeten zij geleidelijk zelf meer verantwoordelijkheid nemen. Het gaat
dan vooral om het dieet. Ouders moeten leren deze verantwoordelijkheid uit handen te geven. Het
moment waarop dit proces start, hangt af van het kind en van ouders. Een kind moet er mentaal,
emotioneel, sociaal en qua kennis klaar voor zijn.
De kinderarts kan u hierbij begeleiden. Ook kan bijvoorbeeld een kinderpsycholoog of
maatschappelijk werker extra hulp bieden.
Erfelijkheid
De kinderarts bespreekt de erfelijkheid van galactosemie met u en uw kind. Soms wordt een
afspraak gemaakt met een klinisch geneticus. Dat is een arts die is gespecialiseerd in erfelijkheid
van ziekten. De klinisch geneticus kan ook de gevolgen binnen uw gezin en familie met u
bespreken.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist die u begeleidt is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. Hij begeleidt u en uw
kind bij het dieet. De diëtist heeft vooral aandacht voor het lactosevrije, streng galactose beperkte
dieet. Ook let de diëtist op eventuele voedingstekorten en de zelfstandigheid van de patiënt.