Mei 2012
22
Laboratoriumonderzoek
Ongeveer één keer per jaar wordt bloed en/of urine onderzoek gedaan. Het belangrijkste doel van
dit onderzoek is om te kijken of er voedingstekorten zijn en om complicaties van de ziekte (lange
termijn problemen) op te sporen. Daarnaast wordt gekeken naar de ‘metabole instelling’. Dit is de
mate waarin de ziekte onder controle is. Er bestaat helaas geen waarde (marker) die dit precies
aangeeft. Door naar de uitslagen van meerdere markers te kijken, wordt een zo goed mogelijk
beeld van de metabole instelling verkregen.
De arts laat weten wanneer de uitslagen van laboratoriumonderzoek worden besproken. Soms
spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Noodprotocol
Tijdens bijzondere omstandigheden zoals bij ziek zijn of bij operaties gebruikt u het noodprotocol.
In het noodprotocol staan richtlijnen die uw internist en diëtist voor u hebben opgesteld. Het doel
van deze richtlijnen is om te voorkomen dat het lichaam ontregelt. Dit kan door het verminderen
van de hoeveelheid eiwitten in de voeding.
Bij koorts adviseren we om altijd paracetamol te nemen. Dit verlaagt de lichaamstemperatuur en
vermindert pijn. Daarnaast is het van belang om carnitine door te blijven gebruiken.
Soms lukt het niet om thuis voldoende energie (calorieën) binnen te krijgen doordat u te ziek bent
of teveel verliest door bijvoorbeeld braken of diarree. Dan zal een ziekenhuisopname nodig zijn. In
het ziekenhuis wordt glucose (suikerwater) gegeven via het infuus. Vaak kan ervoor worden
gezorgd dat ontregeling wordt voorkomen of snel wordt hersteld.
Gewicht
Het is belangrijk om het gewicht goed in de gaten te houden. Door het volgen van een speciaal
dieet is er een groter risico op gewichtsproblemen zoals over- of ondergewicht. De diëtist kan u
hierbij zo nodig verder begeleiden.
Motorische problemen
De internist gaat na of u motorische problemen heeft, dat wil zeggen problemen bij bewegen. Dat
doet hij aan de hand van vragen en lichamelijk onderzoek. Problemen die vaak gezien worden bij
mensen met GA-1 zijn bewegingsstoornissen waarbij spieren onwillekeurig samentrekken
(
dystonie). Als u problemen heeft, wordt u doorverwezen naar de neuroloog of fysiotherapeut
voor verder onderzoek en begeleiding. Bij bewegingsstoornissen wordt u begeleid door een heel
team.
Hierover staat meer geschreven in het hoofdstuk ‘klachten op lange termijn -
bewegingsstoornissen op bladzijde
7.
De behandeling van bewegingsstoornissen is erop gericht om
de gevolgen van de beperking zo klein mogelijk te maken.
Cognitieve en sociale vaardigheden
De internist vraagt naar eventuele problemen in de denkfuncties van de hersenen. Ook informeert
hij hoe u sociaal en emotioneel functioneert. Bij twijfel of problemen wordt contact gezocht met
uw eigen huisarts. Eventueel kan extra begeleiding worden geboden door een psycholoog. Ook
kunt u vragen om adviezen over opleidingsniveau, werksituatie en sociale omgang.
Sociale situatie
De internist gaat na of de ziekte van de patiënt problemen veroorzaakt in de het dagelijks leven.
Heeft u behoefte aan extra steun of begeleiding op het gebied van werk, scholing of gezinsleven?
Uw huisarts kan een belangrijke rol in nemen in de begeleiding van sociale problemen. Eventueel