December 2011
18
Sociale situatie
De kinderarts onderzoekt bij het bezoek aan de polikliniek of de ziekte voor extra problemen zorgt.
Er is soms behoefte aan extra steun of begeleiding in het dagelijks leven of binnen het gezin. In dat
geval wordt u doorverwezen naar het maatschappelijk werk.
Erfelijkheid
De kinderarts bespreekt de erfelijkheid van GSD 1 met u en uw kind. Soms wordt een afspraak
gemaakt met een klinisch geneticus. Dat is een arts die is gespecialiseerd in erfelijkheid van
ziekten. De klinisch geneticus kan ook de gevolgen binnen uw gezin en familie met u bespreken.
Infecties (GSD 1b)
Mensen met GSD 1b hebben vaak een lager aantal witte bloedcellen (de afweercellen van het
lichaam) dan normaal. Die witte bloedcellen doen ook nog eens minder goed hun werk. Daardoor
is er een grotere kans op infecties. Zo komen er vaak oor- en keelontstekingen, luchtweginfecties,
huidinfecties en darminfecties (zie ‘Darmproblemen’) voor.
Om de vele infecties tegen te gaan, wordt meestal een onderhoudsbehandeling (profylaxe) met
antibiotica gegeven. Bij ziekte en/of infecties kunt u contact opnemen met de huisarts of
kinderarts. Daarnaast staat in het noodprotocol wat u kunt doen in zo’n situatie.
In sommige gevallen krijgt u medicijnen die zorgen voor een hoger aantal witte bloedcellen (G-
CSF). Dit medicijn kan soms bijwerkingen geven zoals spier- of skeletpijn. In (zeer) zeldzame
gevallen kan het een miltvergroting veroorzaken. Dit gebeurt alleen bij langdurig gebruik. Deze
bijwerkingen zijn zeldzaam, maar wel ernstig. Daarom wordt bij poliklinische controle
bloedonderzoek gedaan. Ook wordt regelmatig een echo van de buik gemaakt. Daarnaast wordt de
botdichtheid ongeveer één keer per twee jaar gecontroleerd.
Darmproblemen (GSD 1b)
Mensen met GSD 1b hebben vaker chronische ontsteking van het maag- en darmstelsel. Dit wordt
Inflammatory Bowel Disease (IBD) genoemd. Klachten hierbij zijn buikpijn, bloedverlies bij de
ontlasting, diarree, aften (zweertjes) in de mond en zweertjes of abcessen bij de anus.
Bij poliklinische controle wordt de ontlasting onderzocht. Dit gebeurt ongeveer twee keer per jaar.
Daardoor wordt duidelijk hoe actief de darmontsteking op dat moment is. Zijn er veel klachten van
de darmontsteking, dan is meer onderzoek soms nodig. Er kan dan een colonscopie of gastroscopie
worden gedaan. Daarbij kijkt een heel kleine camera aan de binnenkant van de darm of maag. Bij
ernstige en hardnekkige darmontstekingen krijgt u het medicijn G-CSF (zie ‘Infecties (GSD 1b)’).
Milt (GSD 1b)
Bij veel mensen met GSD 1b is de milt vergroot. Dit is niet zo bij mensen met GSD 1a. Om dit te
controleren, wordt bij kinderen tot 5 jaar elk jaar een echo gemaakt. Bij kinderen vanaf 5 jaar
gebeurt dit twee keer per jaar. De milt speelt ook een rol in de afweer tegen infecties. Als het
medicijn G-CSF wordt gebruikt, kan de milt groter worden. Dan is het belangrijk om de dosering
van dit medicijn aan te passen. Het aanpassen gebeurt in overleg met het medisch centrum.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist die u begeleidt, is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. Hij begeleidt u en uw
kind bij het dieet. De diëtist heeft vooral aandacht voor het dieet en de volwaardigheid ervan. Ook
let de diëtist op belangrijke zaken die hiermee zijn verbonden. Voorbeelden zijn de metabole
instelling, de groei, eventuele voedingstekorten, het noodprotocol, de zelfstandigheid van de
patiënt en psychosociale kwesties.