December 2011
26
Mensen met GSD 1 hebben een hoger risico op goedaardige gezwellen van de lever. In sommige
gevallen kunnen deze gezwellen gaan bloeden. Het gevolg is acute buikpijn. Ook kunnen de
gezwellen heel groot worden. Daardoor kunnen ze op andere organen in de buik drukken. Dit kan
voor chronische buikpijn zorgen. Verder kunnen deze gezwellen soms een oorzaak zijn van
ijzertekort en bloedarmoede. In zeldzame gevallen kunnen de gezwellen veranderen in
kwaadaardige gezwellen (leverkanker). Dan moet de leverkanker door middel van een operatie
worden weggehaald. Ook is het mogelijk dat de lever wordt vervangen door een donorlever.
Ongeveer twee keer per jaar wordt een echo van de lever gemaakt. Dit om mogelijke
leverproblemen in de gaten te houden. Tijdens het bloedonderzoek wordt ook gekeken naar
leverproblemen, ijzertekort en tekenen van leverkanker. Soms worden nauwkeurige afbeeldingen
van de lever gemaakt via een (MRI- of CT-) scan.
Nierproblemen
Bij mensen met GSD kunnen de nieren heel geleidelijk beschadigd raken. Hierbij komt eerst een
heel klein beetje eiwitverlies in de urine. Dat kan in de loop van de tijd toenemen tot veel
eiwitverlies in de urine. Dit is een teken van nierbeschadiging. Het kan uiteindelijk tot nierfalen
leiden. We proberen dit proces van nierbeschadiging tegen te gaan. Dat gebeurt door direct
medicijnen te geven bij de eerste tekenen van eiwitverlies.
Daarnaast kunnen problemen ontstaan door het teveel aan stoffen die bij GSD 1 vaak in het bloed
aanwezig zijn, zoals urinezuur en melkzuur. Dit kan leiden tot ‘kalkneerslag’ in de nieren en
nierstenen. Met medicijnen kan het bloed minder zuur (minder urinezuur en minder melkzuur)
worden gemaakt. Daardoor worden de kalkneerslag en nierstenen tegengegaan.
De urine wordt ongeveer één keer per jaar nagekeken om te bekijken of er nierproblemen zijn.
Daarnaast wordt ook elk jaar een onderzoek naar de nierfunctie gedaan. Hierbij wordt precies
bekeken hoe de nier stoffen uit het bloed haalt. Die stoffen worden via een infuus ingespoten.
Skeletproblemen - botmassa
Mensen met GSD 1 maken minder goed botten aan. Ook de versteviging van de botten met kalk
verloopt minder goed. Een goede metabole instelling (door het dieet zo goed mogelijk te volgen)
zorgt voor de beste botopbouw en versteviging. Op latere leeftijd hebben mensen met GSD 1 een
hoger risico op botbreuken.
De botopbouw wordt daarom elke twee tot vijf jaar gecontroleerd. Het onderzoek wordt verricht
met een botdichtheidsmeting (een DEXA-scan, een speciaal soort röntgenfoto). Na de uitslag wordt
het dieet soms aangepast. Mogelijk wordt extra calcium en vitamine D voorgeschreven. Soms
worden medicijnen tegen botontkalking gegeven.
Skeletproblemen - gewrichtsklachten
Het teveel aan urinezuur in het bloed kan in de gewrichten ophopen. Daar kan het ontstekingen en
pijnklachten veroorzaken. Dit kan worden behandeld door het dieet beter te volgen. Soms is dan
nog steeds teveel urinezuur. Dan kunnen medicijnen tegen het overschot worden gegeven. Bij
poliklinische controle wordt gevraagd naar klachten van de gewrichten. Ook wordt het
urinezuurgehalte in het bloed bepaald.
Bloedarmoede en bloedstolling
Bloedarmoede
Mensen met GSD 1 hebben soms een tekort aan ijzer. Dat kan meerdere oorzaken hebben: te
weinig ijzer in de voeding, bloedverlies (bijvoorbeeld bij veel bloedneuzen of bloed bij de
ontlasting), of door levergezwellen. IJzertekort kan leiden tot bloedarmoede. Rode bloedcellen zijn
immers voor een belangrijk deel opgebouwd uit ijzer.
Er kunnen ook andere oorzaken zijn voor bloedarmoede. Een voorbeeld daarvan is een tekort aan
vitamine B12 of foliumzuur. Bij klachten van bloedarmoede, zoals moeheid en bleekheid, wordt