December 2011
29
Infecties (GSD 1b)
Mensen met GSD 1b hebben vaak minder witte bloedcellen (de afweercellen van het lichaam) dan
normaal. Die witte bloedcellen doen ook nog eens minder goed hun werk. Daardoor is er een
grotere kans op infecties, waaronder darminfecties (zie ‘Darmproblemen’). Om de vele infecties
tegen te gaan, wordt meestal een onderhoudsbehandeling (profylaxe) met antibiotica gegeven. Bij
ziekte en/of infecties kunt u contact opnemen met de huisarts of kinderarts. Daarnaast staat er in
uw noodprotocol wat u kunt doen in zo’n situatie.
In sommige gevallen krijgt u medicijnen die zorgen voor een hoger aantal witte bloedcellen (G-
CSF). Dit medicijn kan soms bijwerkingen geven zoals spier- of skeletpijn. In (zeer) zeldzame
gevallen kan het een miltvergroting en bloedkanker veroorzaken. Dit gebeurt alleen bij langdurig
gebruik. Deze bijwerkingen zijn zeldzaam, maar wel ernstig. Daarom wordt bij poliklinische
controle bloedonderzoek gedaan. Ook wordt regelmatig een echo van de buik gemaakt. Daarnaast
wordt de botdichtheid ongeveer één keer per twee jaar gecontroleerd.
Darmproblemen (GSD 1b)
Mensen met GSD 1b hebben vaker chronische ontstekingen van het maag- en darmstelsel. Dit
wordt Inflammatory Bowel Disease (IBD) genoemd. Klachten hierbij zijn buikpijn, bloedverlies bij
de ontlasting, diarree, aften (zweertjes) in de mond en zweertjes of abcessen bij de anus.
Bij poliklinische controle wordt de ontlasting onderzocht (alfa-1-antirypsine). Dit gebeurt ongeveer
twee keer per jaar. Daardoor wordt duidelijk hoe actief de darmontsteking op dat moment is. Zijn
er veel klachten van de darmontsteking, dan is soms meer onderzoek nodig. Er kan dan een
colonscopie of gastroscopie worden gedaan. Daarbij kijkt een heel kleine camera aan de
binnenkant van de darm of maag. Bij ernstige en hardnekkige darmontstekingen krijgt u het
medicijn G-CSF (zie ‘Infecties (GSD 1b)’).
Milt (GSD 1b)
Bij veel mensen met GSD 1b is de milt vergroot. Dit is niet het geval bij mensen met GSD 1a. Om de
milt te controleren, wordt twee keer per jaar een echo gemaakt. De milt speelt ook een rol in de
afweer tegen infecties. Als het medicijn G-CSF wordt gebruikt, kan de milt groter worden. Dan is
het belangrijk om de dosering van dit medicijn aan te passen. Het aanpassen gebeurt in overleg
met het medisch centrum.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist die u begeleidt is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. Hij vervult een
belangrijke rol bij uw begeleiding. De diëtist heeft vooral aandacht voor het dieet en de
volwaardigheid ervan. Ook let de diëtist op belangrijke zaken die hiermee te maken hebben.
Voorbeelden zijn eventuele voedingstekorten, het noodprotocol en psychosociale kwesties.
Dieet
Tijdens de controle bespreekt u eventuele knelpunten of moeilijkheden. Het dieet wordt
aangepast bij veranderingen in het dagelijks leven. Er wordt ook gekeken naar de volwaardigheid
van het dieet. Het zo goed mogelijk volgen van het dieet zorgt voor een kleinere kans op acute
problemen en gevolgen op de lange termijn.
De diëtist kan u begeleiden bij het volgen van het dieet. Ook kan hij adviezen geven over het
toepassen van het dieet. Verder doet hij aanbevelingen over toegestane en niet-toegestane
voedingsmiddelen. Voor voedingsmiddelen die niet zijn toegestaan, bedenkt hij waar mogelijk
alternatieven.