December 2011
21
Overgewicht
Door het volgen van een intensief dieet, met voldoende aanvoer van suikers, kan overgewicht
ontstaan. Dit kan leiden tot nadelige gevolgen, zoals suikerziekte en hart- en vaatziekten. Als u wilt
gaan afvallen, is het verstandig om dit met de diëtist te bespreken. U kunt hierbij begeleiding
krijgen.
Noodprotocol
Een dreigende metabole ontregeling is een verstoring van het evenwicht tussen inname en
verbruik van glucose. In dat geval moeten speciale maatregelen worden genomen om dit
evenwicht te herstellen. Situaties waarbij een dreigende ontregeling bestaat, zijn bijvoorbeeld
periodes van ziek zijn, vooral in combinatie met koorts, braken en/of diarree. Om metabole
ontregeling tegen te gaan, heeft iedere patiënt een noodprotocol dat u moet opvolgen.
Operatieve ingrepen
Voor en tijdens een operatie kunt u het gebruikelijke dieet niet volgen. Om genoeg suikers binnen
te krijgen, wordt gebruik gemaakt van een infuus met glucose.
Bij mensen met GSD 3 functioneert de lever soms niet goed. Dit kan leiden tot een verminderde
bloedstolling. Voor een operatie moet daarom altijd de bloedstolling worden gecontroleerd.
Laboratoriumonderzoek
De internist laat ongeveer één of twee keer per jaar bloed- en/of urineonderzoek doen. Dat doet
hij om te kijken of de ziekte goed onder controle is. Dit wordt ook de ‘metabole instelling’
genoemd.
Een deel van de onderzoeken kunt u thuis uitvoeren. Hierbij gaat het om het bepalen van een
bloedsuikerwaarde. Dat kan door middel van een vingerprik.
Naast deze onderzoeken wordt elke keer als u de polikliniek bezoekt in het ziekenhuis bloed en/of
urine onderzocht. Daarin wordt gekeken naar de metabole instelling. Ook wordt gekeken naar
eventuele gevolgen op de lange termijn (zoals leverproblemen) en naar eventuele
voedingstekorten.
De arts laat weten wanneer de uitslagen van het onderzoek worden besproken. Soms spreekt u
samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Leverproblemen
In de lever wordt glucose opgeslagen als glycogeen. Bij mensen met GSD 3 kan glycogeen niet
worden afgebroken tot glucose. Dit leidt tot stapeling van glycogeen in de lever en vergroting van
de lever. Bij het ouder worden, wordt de lever vaak weer kleiner. Daarbij kan ook littekenweefsel
in de lever ontstaan. Hierdoor kan de lever op volwassen leeftijd slechter gaan werken. Uiteindelijk
kan leverfalen ontstaan, zodat een levertransplantatie nodig is.
Daarnaast is er een klein risico op het ontstaan van een kwaadaardig gezwel (leverkanker). Dit
gezwel moet met een operatie worden weggehaald.
Om de mogelijke leverproblemen in de gaten te houden, wordt ongeveer één keer per twee jaar,
een echo van de lever gemaakt. Bij klachten wordt eerder een echo gemaakt. Bij afwijkingen op de
echo wordt een MRI of CT-scan gemaakt om nog beter te onderzoeken. Ook wordt bij het
bloedonderzoek gekeken naar de leverfunctie en naar tekenen van leverkanker.
Spierproblemen
Veel mensen met GSD 3a tussen de 30 en 50 jaar kampen met spierzwakte. De zwakte neemt
meestal heel geleidelijk toe. Het kan leiden tot loopstoornissen en het minder lang volhouden van
lichamelijke activiteiten. De spierzwakte wordt veroorzaakt door stapeling van glycogeen in de
spiercellen. Daarnaast werken ook de zenuwen vaak minder goed. Daardoor vermindert de
aansturing van de spieren.