December 2011
22
De internist onderzoekt eventuele problemen van spierzwakte en zenuwproblemen. Dat gebeurt
door lichamelijk onderzoek en door navraag te doen bij de patiënt.
Bij problemen wordt u doorverwezen naar een neuroloog, revalidatie arts of fysiotherapeut.
De neuroloog doet verder onderzoek naar de spierzwakte en zenuwproblemen. De revalidatiearts
kijkt vooral naar de problemen in het dagelijks leven en eventuele oplossingen en hulpmiddelen
hiervoor. De fysiotherapeut kan de motoriek en spierkracht testen. Zo nodig stelt hij een
individueel oefenprogramma op.
Hartproblemen
Cardiomyopathie
Door stapeling van glycogeen in de hartspier kan spierzwakte van het hart ontstaan. Dit wordt
cardiomyopathie genoemd. Hierbij kan de hartspierwand verdikt zijn (‘hypertrofie’). Meestal geeft
dit weinig tot geen klachten. Bij sommige patiënten kan het echter leiden tot hartritmestoornissen
of hartfalen.
Daarom is het belangrijk om deze hartproblemen goed in de gaten te houden. Dit gebeurt door
ongeveer elke één à twee jaar een echo van het hart te maken (of elke 5 jaar bij GSD 3b).
Daarnaast wordt ongeveer elke twee jaar (of eerder bij klachten of zwangerschap) een hartfilmpje
gemaakt. Het is niet nodig om bijvoorbeeld lichamelijke inspanning (sporten) te beperken.
Hoog cholesterol en triglyceriden
Het hoge gehalte aan vetten en cholesterol in het bloed kan een hoger risico op neerslag van
vetten en verkalking in de vaten (aderverkalking) veroorzaken. Dit wordt bij mensen met GSD 3
echter niet vaak gezien.
Bij poliklinische controle wordt hiernaar bloedonderzoek gedaan. Bij een sterke verhoging van het
cholesterol en triglyceriden gehalte wordt het dieet geoptimaliseerd.
Botmassa
Mensen met GSD 3 maken minder goed botten aan. Ook de versteviging van de botten met kalk
verloopt minder goed. Een goede metabole instelling (door het dieet zo goed mogelijk te volgen)
zorgt voor de beste botopbouw en versteviging. Op latere leeftijd hebben patiënten een hoger
risico op botbreuken.
De botopbouw wordt daarom elke twee tot vijf jaar gecontroleerd. Het onderzoek wordt verricht
met een botdichtheidsmeting (een DEXA-scan, een speciaal soort röntgenfoto). Na de uitslag wordt
het dieet soms aangepast. Mogelijk wordt extra calcium en vitamine D voorgeschreven. Soms
worden medicijnen tegen botontkalking gegeven.
Cognitie en sociale vaardigheden
Problemen met de denkfuncties van de hersenen (cognitie) komen alleen voor bij patiënten die
een ernstige hypoglycemie (te lage bloedsuikerwaarde) hebben doorgemaakt.
Een chronische ziekte kan invloed hebben op het sociaal en emotioneel functioneren. Bij
problemen of twijfel kunt u worden doorverwezen naar de psycholoog voor verdere testen.
Eventueel kunt u extra begeleiding krijgen. Ook kan een psycholoog adviezen geven over
bijvoorbeeld opleidingsniveau, werksituatie en omgang met sociale situaties.
Sociale situatie
De internist gaat bij poliklinische controle na of de ziekte problemen veroorzaakt in de
thuissituatie. Als behoefte is aan extra steun of begeleiding, op gebied van werk, scholing of
gezinsleven, wordt u doorverwezen naar het maatschappelijk werk of de psycholoog. U wordt
geadviseerd om zich aan te sluiten bij de VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen
met Stofwisselingsziekten). Via hen kunt u tips van lotgenoten opdoen. Daarnaast is jaarlijks een
GSD-patiëntendag.