Mei 2012
9
Medicijnen
Carnitine
Mensen met IVA krijgen naast het dieet ook een medicijn: carnitine. Dit is een stof die door het
lichaam zelf wordt aangemaakt en ook in de voeding voorkomt, met name in vis en vlees. Carnitine
draagt er aan bij dat de schadelijke zuren die vrijkomen door de verstoorde afbraak van eiwitten,
worden uitgeplast. Zo blijven er minder schadelijke stoffen in het lichaam. Maar hierdoor verliezen
mensen met IVA wel meer carnitine in de urine dan gezonde mensen. Daarom wordt soms gekeken
of de hoeveelheid carnitine in het bloed hoog genoeg is en krijgen deze patiënten dagelijks extra
carnitine als medicijn. Bekende maar zeldzame bijwerkingen van carnitine, zijn diarree en een ‘vis-
geur’.
Glycine
Glycine wordt ook door het lichaam zelf aangemaakt. Het bindt, net als carnitine, aan de
schadelijke zuren die vrijkomen bij mensen met IVA. Door het geven van extra glycine als medicijn
kunnen méér zuren worden weggevangen en uitgeplast. Hierdoor is de hoeveelheid schadelijke
zuren in het lichaam lager en wordt schade aan het lichaam verminderd.
Te vermijden medicijnen en middelen
Mensen met IVA worden geadviseerd verantwoord om te gaan met het gebruik van alcohol. Het
gebruik van drugs kan beter worden vermeden. Dit advies geldt uiteraard ook voor gezonde
mensen maar voor deze patiënten is het van extra groot belang. Het gebruik van middelen kan
ervoor zorgen dat mensen vergeten te eten of gaan braken, hierdoor kunnen ze een acute
ontregeling krijgen.
Anticonceptie
Het hebben van een stofwisselingsziekte heeft ook gevolgen voor de zwangerschap en de
bevalling. Het wordt daarom aangeraden om uw zwangerschap goed te plannen. Zo kunt u zich al
vóór de zwangerschap goed laten informeren zodat u tijdens de zwangerschap goed voorbereid
bent. Een goede voorbereiding is belangrijk voor uw gezondheid en die van de baby.
Het gebruik van anticonceptie wordt aangeraden als er nog geen zwangerschapswens is. Heeft u een
kinderwens? Bespreek dit met uw behandelend arts. Hij kan u helpen bij het maken van de goede
keuzes en u de benodigde informatie verstrekken.
Meer over de zwangerschap staat in het hoofdstuk ‘begeleiding volwassenen’ bij
‘
vruchtbaarheid en
zwangerschap
’
.
Vaccinaties
Kinderen met IVA krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het
Rijksvaccinatieprogramma van de GGD. Bij kinderen met IVA is het wel belangrijk om na de
vaccinatie extra alert te zijn. In een vaccinatie zit een verzwakte vorm van een ziekte waardoor
kinderen hiertegen afweerstoffen aanmaken. Zo beschermen ze zich tegen het krijgen van deze
ziekte in de toekomst. Van deze verzwakte vorm kunnen ze wel in lichte mate ziek worden. Dit is
bij gezonde kinderen geen probleem maar bij kinderen met IVA is dit soms genoeg om een acute
ontregeling te krijgen.
Krijgt uw kind een vaccinatie? Geeft dan thuis al paracetamol. Dit helpt tegen het ontstaan van
koorts en pijn. Ontstaan er toch klachten van koorts of problemen rondom de voeding? Volg dan,
net als bij gewoon ziek-zijn, de instructies op uit het noodprotocol.
Bijzondere omstandigheden en noodprotocol
Er zijn een aantal bijzondere omstandigheden waarin mensen met IVA extra risico lopen op
‘
ontregeling’:
1.
Bij ziekte (eventueel na vaccinatie)
Mensen met IVA hebben tijdens ziekte met koorts, braken of diarree een verhoogd risico op
ontregeling. Dit ontstaat door verminderde inname van energie (calorieën) door nauwelijks