Oktober 2012
16
Skeletproblemen - Botmassa
De botmassa kan bij mensen met MSUD verminderd zijn. Op latere leeftijd kan de matige
botopbouw zorgen voor een hoger risico op botbreuken. Tijdens de controle bespreekt de
kinderarts de belangrijkste factoren die een rol spelen bij de botopbouw, zoals inname van
calcium, vitamine D en K en lichamelijke activiteit. Ook kan de botopbouw worden gecontroleerd
met behulp van een DEXA-scan, een speciaal soort röntgenfoto. Dit gebeurt ongeveer elke 5 jaar
vanaf een leeftijd van 5 jaar. Een goede metabole instelling (door het dieet zo goed mogelijk te
volgen) zorgt voor de beste botopbouw en versteviging. Eventueel kan extra calcium en vitamine D
worden voorgeschreven ter verbetering van de botopbouw.
Sociale situatie
Kinderen met MSUD mogen dezelfde wegen bewandelen als gezonde kinderen. Zij hebben geen
speciaal advies ten aanzien van bijvoorbeeld de crèche, schoolkamp of deelname aan sport. Toch
kan dit veel vragen opleven en het hebben van een ontwikkelingsachterstand of en
bewegingsstoornis kan deelname aan dagelijkse activiteiten bemoeilijken.
De kinderarts onderzoekt bij bezoek aan de polikliniek of er behoefte is aan extra steun of
begeleiding in het dagelijks leven of binnen het gezin. (Zie ook
‘
overige aandachtspunten
’
).
Uw
huisarts kan een belangrijke rol in nemen in de begeleiding van sociale problemen. Eventueel kunt
u worden doorverwezen naar maatschappelijk werk of de kinderpsycholoog.
Zit u kind op speciaal onderwijs? School is vaak goed op de hoogte van de mogelijkheden op het
gebied van ondersteuning en hulp. Ook zij kunnen u hier vaak bij helpen.
Zelfstandigheid van de patiënt
Als kinderen ouder worden, moeten zij geleidelijk zelf meer verantwoordelijkheid nemen. In dit
geval gaat het vooral om het uitvoeren van het dieet en het opvolgen van het noodprotocol.
Ouders moeten leren deze verantwoordelijkheid uit handen te geven. Het moment waarop dit
proces start, hangt af van het kind en van ouders. Een kind moet er mentaal, emotioneel, sociaal
en qua kennis klaar voor zijn.
De kinderarts kan u hierbij begeleiden. Ook kan bijvoorbeeld een kinderpsycholoog of
maatschappelijk werker extra hulp bieden.
Erfelijkheid
Als één van de kinderen in een gezin MSUD heeft, bestaat voor elke broer of zus een kans van 25%
om ook MSUD te hebben. Bij de geboorte van een baby in een gezin waar een van de kinderen
MSUD heeft, wordt vaak kort na de geboorte in het bloed gekeken of de baby ook MSUD heeft. Dit
gaat in overleg met de behandelend arts. Enkele dagen later vindt ook de gewone
hielprikscreening plaats.
De kinderarts bespreekt de erfelijkheid van MSUD met u en uw kind. Hij kan u vertellen wat de
gevolgen zijn binnen uw gezin en familie. Als daar behoefte aan is, kunt u een verwijzing krijgen
naar de klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijkheid van ziekten. Hij kan de
erfelijkheid nogmaals met u doornemen.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist die u begeleidt, is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. Hij begeleidt u en uw
kind bij het dieet. De diëtist heeft veel aandacht voor het natuurlijk eiwitbeperkte dieet. Hij kijkt
naar de volwaardigheid hiervan en de eventuele voedingstekorten. Daarnaast let de diëtist op
belangrijke zaken die met het dieet verbonden zijn. Voorbeelden hiervan zijn de groei, de
ontwikkeling, de dieetmaatregelen van het noodprotocol, de zelfstandigheid van de patiënt en
eventuele psychosociale kwesties.