Mei 2012
16
Oogproblemen
Sommige jong-volwassenen met MMA krijgen problemen met het zien. Dit kan komen door schade
aan de oogzenuw. Om dit in de gaten te houden wordt, als de patiënt ongeveer 10 jaaris, de
oogarts gevraagd de ogen en het zicht te beoordelen. Daarna wordt dit onderzoek globaal iedere 5
jaar herhaald.
Skeletproblemen - Botmassa
Zowel de aanmaak van de botten als de versteviging van de botten met kalk verloopt bij mensen
met MMA minder goed. Op latere leeftijd kan de matige botopbouw zorgen voor een hoger risico
op botbreuken. Daarom de botopbouw gecontroleerd met behulp van een DEXA-scan, een speciaal
soort röntgenfoto. Dit gebeurt ongeveer elke vijf jaar vanaf een leeftijd van vijf jaar. Een goede
metabole instelling (door het dieet zo goed mogelijk te volgen) zorgt voor de beste botopbouw en
versteviging. Eventueel kan extra calcium en vitamine D worden voorgeschreven ter verbetering
van de botopbouw.
Sociale situatie
Kinderen met MMA mogen dezelfde wegen bewandelen als gezonde kinderen. Zij hebben geen
speciaal advies ten aanzien van bijvoorbeeld de crèche, schoolkamp of deelname aan sport. Toch
kan dit veel vragen opleveren en het hebben van een bewegingsstoornis of een
ontwikkelingsachterstand kan deelname aan dagelijkse activiteiten bemoeilijken.
De kinderarts onderzoekt bij bezoek aan de polikliniek of er behoefte is aan extra steun of
begeleiding in het dagelijks leven of binnen het gezin (zie ook
‘
overige aandachtspunten
’
).
Uw
huisarts kan een belangrijke rol in nemen in de begeleiding van sociale problemen. Eventueel kunt
u worden doorverwezen naar maatschappelijk werk of de kinderpsycholoog. Zit u kind op speciaal
onderwijs? School is vaak goed op de hoogte van de mogelijkheden op het gebied van
ondersteuning en hulp. Ook zij kunnen u hier vaak bij helpen.
Zelfstandigheid van de patiënt
Als kinderen ouder worden, moeten zij geleidelijk zelf meer verantwoordelijkheid nemen. In dit
geval gaat het vooral om het uitvoeren van het dieet, het opvolgen van het noodprotocol en het
innemen van medicijnen. Ouders moeten leren deze verantwoordelijkheid uit handen te geven.
Het moment waarop dit proces start, hangt af van het kind en van ouders. Een kind moet er
mentaal, emotioneel, sociaal en qua kennis klaar voor zijn.
De kinderarts kan u hierbij begeleiden. Ook kan bijvoorbeeld een kinderpsycholoog of
maatschappelijk werker extra hulp bieden.
Erfelijkheid
Als één van de kinderen in een gezin MMA heeft, bestaat voor elke broer of zus een kans van 25%
om ook MMA te hebben. Daarom worden de broers/zussen ook onderzocht als bij een van de
gezinsleden de diagnose MMA is gesteld.
Bij de geboorte van een baby in een gezin waar een van de kinderen MMA heeft, wordt
geadviseerd in het ziekenhuis te bevallen. In overleg met de behandelende dokter kan kort na de
geboorte in het bloed gekeken worden of de baby ook MMA heeft. Enkele dagen later moet ook de
gewone hielprikscreening plaatsvinden.
De kinderarts bespreekt de erfelijkheid van MMA met u en uw kind. Hij kan u vertellen wat de
gevolgen zijn binnen uw gezin en familie. Als daar behoefte aan is, kunt u een verwijzing krijgen
naar de klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijkheid van ziekten. Hij kan de
erfelijkheid nogmaals met u doornemen.