Mei 2012
23
(
marker) die dit exact kan aangeeft. Door naar de uitslagen van meerdere markers te kijken wordt
een zo goed mogelijk beeld van de metabole instelling verkregen.
De arts laat weten wanneer de uitslagen van laboratoriumonderzoek worden besproken. Soms
spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Noodprotocol
Tijdens bijzondere omstandigheden zoals bij ziek zijn of bij operaties gebruikt u het noodprotocol.
In het noodprotocol staan richtlijnen die uw internist en diëtist voor u hebben opgesteld. Het doel
van deze richtlijnen is om te voorkomen dat het lichaam ontregelt. Dit kan door het verminderen
van de hoeveelheid eiwitten in de voeding.
Bij koorts adviseren we om altijd paracetamol te nemen. Dit verlaagt de lichaamstemperatuur en
vermindert pijn. Daarnaast is het van belang om carnitine door te blijven gebruiken.
Soms lukt het niet om thuis voldoende energie binnen te krijgen doordat u te ziek bent of teveel
voeding verliest door bijvoorbeeld braken of diarree. Dan zal een ziekenhuisopname nodig zijn. In
het ziekenhuis wordt glucose (suikerwater) gegeven via het infuus. Vaak kan ervoor worden
gezorgd dat ontregeling wordt voorkomen of snel wordt hersteld.
Motorische problemen
De internist gaat na of u motorische problemen heeft, dat wil zeggen problemen bij bewegen. Dat
doet hij aan de hand van vragen en lichamelijk onderzoek. Problemen die vaak gezien worden bij
mensen met MMA zijn bewegingsstoornissen waarbij spieren onwillekeurig samentrekken
(
dystonie). Als u problemen heeft, wordt u doorverwezen naar de neuroloog of fysiotherapeut
voor verder onderzoek en begeleiding. Bij bewegingsstoornissen wordt u begeleid door een heel
team. Hierover staat meer geschreven in het hoofdstuk ‘klachten op lange termijn -
bewegingsstoornissen op bladzijde
7.
De behandeling van bewegingsstoornissen is erop gericht om
de gevolgen van de beperking zo klein mogelijk te maken.
Nierproblemen
Bij mensen met MMA kunnen de nieren beschadigd raken. Het vinden van eiwit bij een
urineonderzoek kan een teken zijn van nierbeschadiging. De hoeveelheid eiwitverlies kan in de
loop van de tijd toenemen en uit eindelijk tot nierfalen leiden. Om te kijken of er nierproblemen
zijn, wordt één keer per jaar naar de nierfunctie gekeken in de urine en in het bloed.
Zijn er (beginnende) nierproblemen? Dan wordt zo nu en dan een echo van de nieren gemaakt.
Ook kunt u worden doorverwezen naar de nefroloog. Dit is een specialist op het gebied van de
nieren. Hij kan verder onderzoek verrichten en zo nodig kan met nierdialyse (nierfunctie
vervangende therapie) worden gestart. Als de nieren te slecht zijn, kan soms worden besloten om
een hele nieuwe nier te plaatsen. Dit heet niertransplantatie.
Alvleesklierontsteking
De alvleesklier ligt in de bovenbuik. Het is een orgaan met een belangrijke functie op het gebied
van de spijsvertering. Ook bij gezonde personen kan de alvleesklier ontsteken maar bij mensen
met MMA is de kans hierop iets groter. Een ontsteking geeft vaak koorts met daarbij klachten van
het maag-darmkanaal zoals buikpijn, misselijkheid of braken. Na een maaltijd nemen de klachten
toe. Karakteristiek voor de pijn is de neiging om voorovergebogen te gaan zitten met opgetrokken
knieën. Omdat mensen met MMA wel vaker een slechte eetlust hebben en vaak makkelijk braken
wordt het ziekte beeld soms niet herkend. Meestal komt de ontsteking na enkele weken weer tot
rust. Hierbij kan de alvleesklier volledig genezen. In sommige gevallen kan schade aan de
alvleesklier ontstaan.