November 2011
13
hier in het bijzonder naar. Als hij een afwijking van de oogbeweging vermoedt, stuurt de kinderarts
de patiënt door naar een speciaal onderzoekscentrum binnen het ziekenhuis. Daar wordt de
patiënt dan heel nauwkeurig onderzocht.
Bij neurologische klachten wordt mogelijk het medicijn Miglustat voorgeschreven. Soms gebeurt
dit zodra de diagnose wordt gesteld, als er al neurologische klachten bestaan. Bij andere kinderen
is de diagnose NPC al bekend, maar ontstaan de neurologische klachten pas op latere leeftijd. Als
de klachten ontstaan, kan gestart worden met het medicijn.
Is uw hoofdbehandelaar een kinderarts? Dan verwijst hij u bij neurologische klachten (zoals
epilepsie, cataplexie of narcolepsie) vaak door naar een kinderneuroloog. Dit is een specialist op
het gebied van het zenuwstelsel (de hersenen en de zenuwen). De neuroloog onderzoekt de
neurologische klachten verder door lichamelijk neurologisch onderzoek. Als het nodig is, laat hij
aanvullend onderzoek verrichten, zoals een EEG (hersenfilmpje). Daarnaast geeft hij adviezen over
behandeling van de neurologische problemen. Als het nodig is, schrijft hij medicijnen voor.
Motorische ontwikkeling
Bij mensen met NPC ontstaan vaak problemen bij het bewegen. Voorbeelden zijn zwakte van de
spieren (parese) of juist een verhoogde spierspanning (spasticiteit en dystonie). Ook een slechte
coördinatie van bewegingen (ataxie), problemen met slikken (dysfagie) en problemen bij het
praten (dysartrie) komen vaak voor. De kinderarts onderzoekt de motorische vaardigheden van de
patiënt bij poliklinisch bezoek. Dat gebeurt door de patiënt lichamelijk te onderzoeken, te
observeren en via navraag bij ouders. Bij bewegingsproblemen kan de patiënt worden
doorverwezen naar een (kinder)fysiotherapeut. Hij neemt verdere testen af en kan zo nodig
individuele begeleiding bieden.
Door de bewegingsproblemen kan ook de motorische ontwikkeling gaan achterlopen of
verslechteren. Ook hierbij kan een (kinder)fysiotherapeut ondersteuning bieden.
Als uw hoofdbehandelaar een kinderarts is, kan hij u bij motorische klachten doorverwijzen naar
een kinderneuroloog. Hij doet verder lichamelijk onderzoek. Ook behandelt hij deze problemen
waar mogelijk, bijvoorbeeld met medicijnen.
Verstandelijke ontwikkeling
Tijdens de poliklinische controle kijkt de arts naar de verstandelijke ontwikkeling van de patiënt.
Dit gebeurt door goed naar het kind te kijken en door navraag te doen bij de ouders.
Bij NPC ontstaat vooral schade in het voorste deel van de hersenen. Daardoor kunnen ook
gedragsproblemen en leerproblemen ontstaan.
De patiënt kan worden doorverwezen naar een (kinder)psycholoog als de ontwikkeling niet goed
verloopt of als er gedragsproblemen zijn. De psycholoog test de patiënt verder en eventueel
begeleiden. De (kinder)psycholoog geeft vaak ook adviezen. Die gaan bijvoorbeeld over de
schoolkeuze en over het omgaan met gedragsproblemen.
Een chronische ziekte als NPC kan grote invloed hebben op de sociale ontwikkeling. Ook hierbij kan
een (kinder)psycholoog extra begeleiding bieden.
Spraak- en taalontwikkeling
Spraak- en taalproblemen komen vaak voor. Ze worden veroorzaakt door bewegingsproblemen en
de verstandelijke achteruitgang. De kinderarts doet bij poliklinische controle navraag naar deze
problemen. Hij zal zelf de spraak- en taalvaardigheden beoordelen door observatie en lichamelijk
onderzoek. Bij spraak- en taalproblemen wordt de patiënt doorverwezen naar een logopedist, een
specialist op het gebied van taal en spraak. De logopedist onderzoekt de spraak- en taalproblemen
verder. Ook stelt hij een plan op om de problemen aan te pakken, bijvoorbeeld door speciale
oefeningen.