November 2011
14
Daarnaast zijn er soms gehoorproblemen. Hiervoor laat de kinderarts gehooronderzoek verrichten.
Als er inderdaad gehoorprobleem zijn, wordt u doorverwezen naar een KNO-arts. Deze arts zal
verder onderzoek doen en eventueel en uw kind zo nodig behandelen.
Psychiatrische problemen
Mensen met NPC hebben soms psychiatrische problemen. Dat komt door de beschadiging van de
hersenen. Hierbij kan het gaan om gedragsproblemen, hyperactiviteit, agitatie en slaapstoornissen.
Maar ook depressie, manische depressie (afwisselend overmatig vrolijk en overmatig verdrietig),
psychose (verstoorde waarneming in van de werkelijkheid) en hallucinaties (iets zien of horen dat
er niet is) komen voor.
De arts vraagt de ouders bij poliklinische controle naar deze problemen. Als deze klachten
aanwezig zijn, kan een kinderpsycholoog en/of maatschappelijk werker u ondersteunen en
begeleiden. Bij ernstige klachten kan een psychiater verder onderzoek doen en medicijnen
voorschrijven. Ook bij slaapklachten krijgt uw kind soms medicijnen.
Voedingsproblemen
Slikproblemen (dysfagie) komen veel voor bij mensen met NPC. Hierdoor ontstaan vaak
voedingsproblemen. Het gevolg is dat patiënten kunnen afvallen of tekorten aan belangrijke
voedingsstoffen ontstaan. Daarnaast zijn er vaak verslikproblemen, waarbij ook een risico is op een
longontsteking (zie ‘longproblemen’).
De arts doet navraag bij ouders en de patiënt naar de voedingsproblemen en slikproblemen. Om
de groei in de gaten te houden, worden lengte en gewicht gemeten bij de policontrole. Voor een
goede beoordeling van de slikfunctie kan uw kind worden doorgestuurd naar een logopedist.
De diëtist beoordeelt zo nodig de voedingswaarde van het dieet en geeft dieetadviezen.
Als slikproblemen leiden tot onvoldoende inname van voeding of veel longontstekingen,dan is het
verstandig een andere manier van voeding toe te passen. Dit kan bijvoorbeeld door een
neusmaagsonde (een slangetje van de neus naar de maag). Ook een gastrotomie (een directe
verbinding tussen de buikwand en de maag) is mogelijk. Een neusmaagsonde biedt vaak een
oplossing voor beperkte duur. Daarna is soms alsnog een gastrostomie noodzakelijk. Via een
neusmaagsonde of gastrostomie kunt u kant- en klare voeding (sondevoeding) geven.
Leverproblemen
Als de klachten van NPC al kort na de geboorte ontstaan, komen leverproblemen vaakvoor.
Veel baby’s met NPC hebben na de geboorte geelzucht, die lang aanhoudt. Om de ernst van de
geelzucht te beoordelen, wordt bloedonderzoek gedaan. Als de stof die de geelzucht veroorzaakt
(
bilirubine) heel hoog is, wordt de geelzucht behandeld. Dit kan met behulp van een speciale
(
blauwe) lamp. Daardoor wordt deze stof in de huid afgebroken.
De lever loopt soms zo veel schade op, dat dit orgaan zijn werk niet goed meer kan doen. De lever
is vooral belangrijk voor het verwijderen van schadelijke stoffen uit het bloed (ontgiften).
Daarnaast maakt de lever stoffen die nodig zijn voor de bloedstolling. In het bloed wordt gekeken
naar de werking van de lever. Ook wordt gekeken naar stoffen die vrijkomen als een levercel kapot
gaat. Als de lever helemaal niet meer werkt (leverfalen), kan een kind hieraan overlijden. Maar het
is ook mogelijk dat de lever weer gaat werken en de problemen vanzelf overgaan.
Als een patiënt op latere leeftijd klachten van NPC krijgt, komen leverproblemen bijna nooit voor.
De lever kan wel vergroot zijn, maar dit leidt niet tot klachten. De grootte van de lever wordt wel in
de gaten gehouden door middel van een echo.