November 2011
15
Miltproblemen
Bij mensen met NPC kan de milt vergroot zijn door ophoping van de vettige stoffen. Bij een sterk
vergrote milt zijn er soms minder bloedcellen. Bijvoorbeeld bloedplaatjes, die worden
‘
weggevangen’ door de grote milt. Voorafgaand aan een operatie moet daarom het aantal
bloedplaatjes worden gecontroleerd. Bij een heel sterk vergrote milt worden door sommigen
sporten afgeraden. Dat is het geval als de milt niet meer door de ribben wordt beschermd. Af te
raden sporten zijn activiteiten waarbij je een harde klap in de buik kunt krijgen, zoals
gevechtsporten, voetbal of hockey.
Longproblemen
Heel zelden ontstaan longproblemen na de geboorte. Dit gebeurt door ophoping van vettige
stoffen in de longen. De patiënt is dan erg benauwd en heeft moeite met ademhalen. In dat geval
wordt vaak zuurstof gegeven. Ook wordt de patiënt ondersteund bij het ademhalen. Soms wordt
de ademhaling helemaal overgenomen door een beademingsmachine.
Door slikproblemen kan een patiënt zich gemakkelijk verslikken. Hierbij kan per ongeluk een beetje
voeding in de longen komen. Daardoor kan een longontsteking ontstaan. Een longontsteking kan
worden behandeld met antibiotica. Soms worden medicijnen gegeven om de luchtwegen goed
open te krijgen (pufjes). Ook kan een fysiotherapeut helpen bij het goed (op)hoesten.
Darmproblemen
Diarree en obstipatie komen vaak voor bij mensen met NPC. Deze klachten kunnen het gevolg zijn
van het dieet of te weinig beweging. De problemen kunnen ook een bijwerking van Miglustat zijn.
De kinderarts doet navraag naar het ontlastingspatroon. Zo nodig geeft hij dieet- en
beweegadviezen.
Laboratoriumonderzoek
Bij poliklinische controle wordt soms bloedonderzoek gedaan. Hierbij wordt gekeken naar de
(
witte en rode) bloedcellen als de milt vergroot is. Bij een vergrote lever of leverproblemen wordt
ook gekeken naar de werking van de lever. Verder wordt gekeken naar stoffen die vrijkomen als
een levercel kapot gaat. Bij voedingsproblemen wordt ook gelet op eventuele tekorten van
belangrijke voedingsstoffen.
De uitslagen van het laboratoriumonderzoek worden, in principe, binnen twee weken met u
besproken. In sommige gevallen kunnen u en uw behandelaar samen afspreken om de resultaten
alleen bij een afwijkende uitslag door te geven.
Als een patiënt prikangst heeft, kan een pedagogisch medewerker extra begeleiding bieden.
Zelfstandigheid van de patiënt
Als kinderen ouder worden, moeten zij geleidelijk zelf meer verantwoordelijkheid nemen. Het gaat
daarbij om de ziekte, de bijbehorende problemen en de behandeling (het dieet en het innemen
van de medicijnen). Ouders moeten leren deze verantwoordelijkheid uit handen te geven. Het
moment waarop dit proces start, hangt af van het kind en van ouders. Een kind moet er mentaal,
emotioneel, sociaal en qua kennis klaar voor zijn.
De kinderarts kan u hierbij begeleiden. Ook kan bijvoorbeeld een kinderpsycholoog of
maatschappelijk werker extra hulp bieden.