November 2011
17
Andere specialisten binnen het academisch ziekenhuis
Het kan gebeuren dat een patiënt door een andere specialist in het Universitair Medisch Centrum
wordt opgenomen. In dat geval is het handig als hij (of u als ouder) de kinderneuroloog of
kinderarts daarvan op de hoogte brengt.
Uw (kinder)neuroloog of kinderarts metabole ziekten is tijdens de opname op de achtergrond
betrokken voor advies. Dat kan gaan over eventuele effecten van de diagnose en behandeling van
NPC.
De specialist die de opname heeft geregeld, brengt na uw ontslag de (kinder)neuroloog of
kinderarts op de hoogte. Daarbij gaat het over het verloop van de opname.
3.5
Medicijnen
Veel gebruikte medicijnen bij NPC
-
Miglustat
•
Miglustat is een medicijn dat de aanmaak van vettige stoffen vermindert. Daardoor hopen
minder stoffen zich op in de cel. Het medicijn remt voor een deel de neurologische
achteruitgang. Het heeft geen effect op lever, milt of longproblemen.
•
Behandeling met Miglustat wordt gestart zodra sprake is van neurologische symptomen.
Onder de symptomen valt ook de afwijking van de oogbeweging (verticale blikparese).
•
De aanbevolen hoeveelheid is afhankelijk van de lengte en het gewicht.
•
Bijwerkingen zijn vooral maag- en darmklachten.
•
Soms is behandeling met Miglustat op medische gronden niet zinvol. Dit is bijvoorbeeld het
geval als het ziektebeeld heel snel gaat en al tot zeer veel hersenschade heeft geleid. Als u
het oneens bent met het niet-behandelen met Miglustat, is het raadzaam een second
opinion aan te vragen. Dat doet u bij voorkeur bij het Expertisecentrum.
-
Er bestaan specifieke medicijnen voor de behandeling van:
•
Neurologische klachten zoals epilepsie, cataplexie (plotseling volledig slap worden) en
narcolepsie (plotseling in slaapvallen). De neuroloog schrijft deze medicijnen, die vaak per
patiënt verschillen, voor. Voorbeelden van deze medicijnen zijn anti-epileptica, tricyclische
antidepressiva, methylfenidaat en modafinil.
•
Motorische (bewegings-) klachten zoals dystonie (hoge spierspanning) en tremor (trillen). De
neuroloog schrijft deze medicijnen, die per patiënt verschillen, voor. Voorbeelden van deze
medicijnen zijn anticholinergica en botuline-toxine.
Te vermijden middelen bij NPC
Sommige medicijnen kunt u het best zoveel mogelijk vermijden. Daarbij gaat het om medicijnen
die speekselvloed of epilepsie kunnen uitlokken. U kunt hierover uw apotheker om advies vragen.
Ook kunt u overleggen met uw kinderarts over de noodzaak om de medicijnen te gebruiken.
Verder wordt het gebruik van alcohol en drugs sterk afgeraden bij patiënten met NPC. Dit kan de
neurologische en psychiatrische klachten verergeren.
3.6
Overige aandachtspunten
U loopt soms tegen problemen aan waar andere personen niet mee te maken hebben.
Praktische zaken, opleiding en vrije tijd
U kunt problemen hebben bij het kiezen en volgen van een opleiding. Ook het krijgen en houden
van werk en kiezen van een sport kunnen problemen geven. Hierover kunt u overleggen met uw
kinderarts. Soms kan ook uw huisarts hier een belangrijke rol in spelen. Zo nodig kan u worden
doorverwezen naar maatschappelijk werk.