November 2011
21
Bij neurologische klachten wordt mogelijk het medicijn Miglustat voorgeschreven. Als er al
neurologische klachten zijn, gebeurt dit zodra de diagnose wordt gesteld. Bij andere patiënten is
de diagnose NPC al bekend, maar ontstaan de neurologische klachten pas op latere leeftijd. Als de
klachten ontstaan, kan worden gestart met dit medicijn.
Is uw hoofdbehandelaar een internist? Dan zal hij u bij neurologische klachten vaak doorverwijzen
naar een neuroloog. Dit is een specialist op het gebied van het zenuwstelsel (de hersenen en de
zenuwen). De neuroloog onderzoekt de neurologische klachten verder. Dat doet hij door middel
van lichamelijk neurologisch onderzoek. Als het nodig is, laat hij aanvullend onderzoek verrichten
zoals een EEG (hersenfilmpje). Daarnaast geeft hij adviezen over behandeling van de neurologische
problemen. Ook schrijft hij waar nodig medicijnen voor.
Psychiatrische problemen
Bij mensen met NPC kunnen psychiatrische problemen voorkomen. Dit komt door beschadiging
van de hersenen. Hierbij kan het gaan om depressie, manische depressie (afwisselend overmatig
vrolijk en overmatig verdrietig), psychose (verstoorde waarneming in van de werkelijkheid) en
hallucinaties (iets zien of horen dat er niet is). Maar ook gedragsproblemen, hyperactiviteit,
agitatie en slaapstoornissen komen voor.
Bij poliklinische controle wordt aan naasten van de patiënt gevraagd naar psychiatrische klachten,
hyperactiviteit, gedragsproblemen en slaapstoornissen. Als u deze klachten heeft, kan een
psycholoog en/of maatschappelijk werker u ondersteunen en begeleiden. Soms, vooral bij ernstige
klachten, kan een psychiater verder onderzoek doen en of een behandeling met medicijnen
starten. Ook bij slaapklachten krijgt u soms medicijnen.
Cognitieve vaardigheden
Problemen met de denkfuncties van de hersenen komen vaak voor bij patiënten. Bij NPC ontstaat
vooral schade in het voorste deel van de hersenen. Daardoor kunnen ook gedragsproblemen en
leerproblemen voorkomen. Tijdens poliklinische controle worden de cognitieve vaardigheden
beoordeeld. Dit gebeurt door vragen te stellen en de patiënt te observeren.
Als deze problemen ontstaan, wordt de patiënt doorverwezen naar de psycholoog voor verdere
testen. Eventueel kan worden gestart met extra begeleiding. Verder krijgt u soms passende
adviezen over opleidingsniveau en werksituatie.
NPC kan invloed hebben op het sociaal en emotioneel functioneren. Ook hierbij kan de psycholoog
of maatschappelijk werker extra begeleiding bieden.
Motorische vaardigheden
Bij mensen met NPC ontstaan vaak problemen bij het bewegen. Voorbeelden zijn zwakte van de
spieren (hypotonie) of juist een verhoogde spierspanning (spasticiteit en dystonie). Ook een
slechte coördinatie van bewegingen (ataxie), problemen met slikken (dysfagie) en problemen bij
het praten (dysartrie) komen vaak voor. De internist onderzoekt de motorische vaardigheden van
de patiënt bij het bezoek aan de polikliniek. Dat gebeurt door lichamelijk onderzoek bij de patiënt,
door te observeren en door navraag te doen bij de patiënt en/of naasten. Bij bewegingsproblemen
kan de patiënt worden doorverwezen naar een fysiotherapeut. Hij verricht verdere testen en geeft
zo nodig individuele begeleiding.
Als uw hoofdbehandelaar een internist is, kan hij u bij problemen bij het bewegen doorverwijzen
naar een neuroloog. De neuroloog bekijkt de motorische klachten verder door lichamelijk
onderzoek. Als dat mogelijk is behandelt hij de patiënt met medicijnen.