November 2011
22
Spraak- en taalvaardigheden
Mensen met NPC hebben vaak spraak- en taalproblemen. Dat komt door de bewegingsproblemen
en de verstandelijke achteruitgang. De internist doet bij poliklinische controle navraag naar deze
problemen. Hij beoordeelt zelf de spraak- en taalvaardigheden door observatie en lichamelijk
onderzoek.
Bij spraak- en taalproblemen kan de patiënt worden doorverwezen naar een logopedist, een
specialist op gebied van taal en spraak. De logopedist ondezoekt de spraak- en taalproblemen
verder. Ook stelt hij een plan op om deze problemen aan te pakken. Dat kan bijvoorbeeld door
speciale oefeningen.
Daarnaast zijn er soms gehoorproblemen. Hiervoor kan de internist gehooronderzoek laten
verrichten. Als er gehoorprobleem bestaan, wordt u doorverwezen naar een KNO-arts. Die arts
onderzoekt en behandelt u verder als dat nodig is.
Voedingsproblemen
Slikproblemen (dysfagie) komen veel voor bij mensen met NPC. Hierdoor ontstaan vaak
voedingsproblemen, zodat patiënten afvallen of tekorten aan belangrijke voedingsstoffen
ontstaan. Daarnaast komen verslikproblemen vaak voor. Daarbij is ook een risico op een
longontsteking (zie ‘longproblemen’).
Er wordt naar deze problemen gekeken door navraag te doen bij de patiënt en zijn naasten. Om de
groei in de gaten te houden, worden bij policontrole de lengte en het gewicht gemeten. Om de
slikfunctie goed te beoordelen, wordt u zo nodig doorgestuurd naar een logopedist. De diëtist
beoordeelt zo nodig de voedingswaarde van het dieet en geeft dieetadviezen.
Als slikproblemen leiden tot onvoldoende inname van voeding of veel longontstekingen, is een
andere manier van voeden mogelijk. Dit kan bijvoorbeeld door een neusmaagsonde (een slangetje
van de neus naar de maag) of gastrotomie (een directe verbinding tussen de buikwand en de
maag). Via die neusmaagsonde of gastrotomie krijgt u dan kant- en klare voeding (sondevoeding).
Darmproblemen
Diarree en obstipatie (harde of moeizame ontlasting) komen vaak voor bij mensen met NPC. Deze
klachten kunnen het gevolg zijn van het dieet of te weinig beweging. Ze kunnen ook een bijwerking
van Miglustat zijn. De internist doet navraag naar het ontlastingspatroon. Zo nodig schrijft hij
dieet- en beweegadviezen voor.
Leverproblemen
Een patiënt die op volwassen leeftijd de eerste klachten van NPC krijgt, heeft geen
leverproblemen. De lever kan wel vergroot zijn, maar dit leidt niet tot klachten. De levergrootte
wordt wel in de gaten gehouden door middel van een echo.
Miltproblemen
Bij mensen met NPC kan de milt vergroot zijn door ophoping van vettige stoffen. Bij een sterk
vergrote milt zijn er soms minder bloedcellen. Daarbij gaat het bijvoorbeeld om bloedplaatjes die
worden weggevangen door de grote milt. Voorafgaand aan een operatie is het daarom wenselijk
dat het aantal bloedplaatjes wordt gecontroleerd.
Bij patiënten met een sterk vergrote milt waarbij het orgaan niet meer door de ribben wordt
beschermd, worden sommige sporten afgeraden. Daarbij gaat het om sporten waarbij je een harde
klap in de buik kunt krijgen, zoals gevechtsporten, voetbal of hockey.