November 2011
23
Longproblemen
Door slikproblemen kan een patiënt zich gemakkelijk verslikken. Hierbij kan per ongeluk een beetje
voeding in de longen terecht komen. Dit kan een longontsteking veroorzaken. Een longontsteking
kan worden behandeld met antibiotica. Soms worden medicijnen gegeven die de luchtwegen goed
open krijgen (pufjes). Een fysiotherapeut kan helpen bij het goed (op)hoesten.
Laboratoriumonderzoek
Bij poliklinische controle wordt soms bloedonderzoek gedaan. Hierbij wordt gekeken naar de
(
witte en rode) bloedcellen als de milt vergroot is. Bij voedingsproblemen zijn wordt ook gekeken
naar eventuele tekorten van belangrijke voedingsstoffen.
De uitslagen van het laboratoriumonderzoek worden in principe binnen twee weken met u
besproken. In sommige gevallen kunnen u en uw behandelaar samen afspreken dat u alleen op de
hoogte wordt gebracht bij een afwijkende uitslag.
Sociale situatie
De internist gaat bij het polibezoek na of de ziekte problemen veroorzaakt in de thuissituatie. Uw
huisarts kan een belangrijke rol in nemen in de begeleiding van sociale problemen. Eventueel kunt
u worden doorverwezen naar maatschappelijk werk. Dat kan gebeuren als er behoefte is aan extra
steun of begeleiding op het gebied van werk, scholing of gezinsleven.
Hulpmiddelen en huisvesting
Mensen met NPC hebben vaak behoefte aan hulpmiddelen en/of hulp in het dagelijks leven. Een
arts verstandelijk gehandicapten (AVG) of een revalidatiearts kan de behoefte aan hulp(middelen)
vaak goed inschatten. Daardoor kunnen zij zorgen voor de juiste voorzieningen. Insteek is altijd dat
de patiënt zo goed mogelijk kan functioneren en zo weinig mogelijk last heeft van zijn beperkingen.
Soms is het nodig dat een patiënt in een speciale woonvorm verblijft waar de voorzieningen en
verzorging optimaal zijn.
Erfelijkheid
De internist bespreekt de erfelijkheid van NPC met u. Als daar behoefte aan is, krijgt u een
verwijzing naar het klinisch genetisch centrum. Dat centrum is gespecialiseerd in erfelijkheid van
ziekten. De klinisch geneticus kan de erfelijkheid nogmaals met u doornemen. Daarbij gaat het ook
om de gevolgen voor uw gezin en familie.
Zwangerschap en vruchtbaarheid
De keuze om (te proberen) een kind te krijgen is vaak een lastige keuze. Voor mensen met NPC en
hun partners is deze keuze nog lastiger. Er bestaan immers grote verschillen in de ernst en snelheid
van achteruitgang. Daarom moet iedere patiënt een eigen afweging maken.
Het is verstandig bij deze beslissing verschillende zaken af te wegen. Daarbij gaat het natuurlijk om
het toekomstbeeld van de patiënt. Ook moet iedereen meewegen wat er allemaal komt kijken bij
het opvoeden van een kind. U kunt deze overwegingen bespreken met uw arts of met bijvoorbeeld
een psycholoog.
Mensen met NPC zijn normaal vruchtbaar. Het gebruik van Miglustat heeft mogelijk een nadelig
effect op de vruchtbaarheid, vooral bij mannen. Daarom krijgen mannen die vader willen worden
het advies te stoppen met Miglustat.
Vrouwen mogen tijdens de zwangerschap en bij borstvoeding Miglustat niet gebruiken. Het
medicijn kan mogelijk schade veroorzaken bij de ongeboren baby. Sommige vrouwen merken