November 2011
4
1
Introductie
Dit zorgpad is ontwikkeld voor mensen met de ziekte van Niemann-Pick type C (NPC). Het
Universitair Medisch Centrum maakt gebruik van zorgpaden. Met een zorgpad wordt geprobeerd
de best mogelijke zorg te bieden.
1.1
Zorgpad
Een zorgpad is een leidraad. Het is een soort handleiding voor behandeling en begeleiding van
mensen met de ziekte van Niemann-Pick type C.
De leidraad is gebaseerd op:
-
de meest recente wetenschappelijke inzichten.
-
de ervaringen van deskundigen.
De combinatie van wetenschappelijk onderzoek en de ervaringen noemen we ‘best practice’.
Doel
Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten. Iedereen weet daardoor hoe
optimale zorg bij de ziekte van Niemann-Pick type C eruit moet zien.
Het doel van dit zorgpad is: informatie geven aan patiënten en ouders van patiënten. U kunt het
lezen als een soort overzicht van optimale zorg voor kinderen en volwassenen met de ziekte van
Niemann-Pick type C. In een schema leggen we uit waar u mee te maken kunt krijgen.
Het zorgpad is een algemene richtlijn. Soms wordt afgeweken van het zorgpad. Daar moeten dan
goede redenen voor zijn. Ook zijn tussen de Nederlandse Universitaire Medische Centra soms
kleine verschillen. Die verschillen kunnen gaan over de precieze invulling of de toepassing van het
zorgpad.
Zorgpaden voor zeldzame aandoeningen
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame aandoeningen. Niet alle artsen zijn bekend met deze
aandoeningen. Ze weten vaak weinig over diagnose, behandeling en het verloop van de ziekte van
Niemann-Pick type C. Daarom worden alle patiënten met deze ziekte behandeld door een
kinderarts of internist in een Universitair Medisch Centrum. Deze kinderartsen en internisten zijn
gespecialiseerd in stofwisselingsziekten (metabole ziekten).
Er is de afgelopen 30 jaar veel wetenschappelijk onderzoek verricht naar de ziekte van Niemann-
Pick type C. Daardoor weten we welke problemen kunnen ontstaan. Met deze kennis kunnen
behandelaren optimale begeleiding en behandeling vaststellen. Door onderzoek neemt de kennis
nog steeds toe. Daarom wordt dit zorgpad elke 3 tot 5 jaar bijgewerkt. Zo is steeds de meest
actuele informatie beschikbaar. De nieuwste versie van dit zorgpad staat op
www.stofwisselingsziekten.nl
1.2
Samenwerking
Dit zorgpad is gemaakt door artsen die zijn gespecialiseerd in metabole ziekten. Ze werkten samen
met andere deskundigen op het gebied van de ziekte van Niemann-Pick type C en de
patiëntenvereniging. De (meeste) afdelingen metabole ziekten van de Universitaire Medische
Centra zijn het eens over de inhoud van dit zorgpad. Deze staan vermeld op pagina
28.
De insteek
is voor iedereen hetzelfde: de best mogelijke zorg bieden.
Expertisecentrum
NPC is een erg zeldzame aandoening. Het is lastig te herkennen en te behandelen. Daarom wordt
waarschijnlijk in de toekomst een expertisecentrum in Nederland opgericht.
Een expertisecentrum is een landelijk aanspreekpunt. Het is bedoeld voor iedereen die met NPC te
maken heeft: patiënten, betrokkenen en zorgverleners. Patiënten krijgen hierdoor de beste zorg.